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非综合征性无脑畸形:可能的常染色体隐性变异型。

Nonsyndromal anencephaly: possible autosomal recessive variant.

作者信息

Farag T I, Teebi A S, Al-Awadi S A

出版信息

Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):461-4. doi: 10.1002/ajmg.1320240308.

DOI:10.1002/ajmg.1320240308
PMID:3728564
Abstract

The recurrence of anencephaly in families has been explained on a multifactorial basis. We present two unrelated families with three sibships of several nonsyndromal anencephalics including two pairs of concordantly affected like-sex twins. A rare autosomal recessive variant is proposed and inheritance is discussed in view of parental consanguinity among the two affected sibships in one family.

摘要

无脑儿在家族中的复发已基于多因素进行了解释。我们展示了两个无亲缘关系的家族,其中有三个家系的数名非综合征性无脑儿患者,包括两对同性别且均患病的双卵双胞胎。我们提出了一种罕见的常染色体隐性变异,并鉴于其中一个家族中两个患病家系的父母近亲结婚情况讨论了遗传方式。

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