Suppr超能文献

美国妇产科医师学会委员会意见。第318号,2005年10月。泰-萨克斯病筛查。

ACOG committee opinion. Number 318, October 2005. Screening for Tay-Sachs disease.

出版信息

Obstet Gynecol. 2005 Oct;106(4):893-4. doi: 10.1097/00006250-200510000-00054.

Abstract

Tay-Sachs disease (TSD) is a severe progressive neurologic disease that causes death in early childhood. Carrier screening, should be offered before pregnancy to individuals and couples at high-risk, including those of Ashkenazi Jewish, French-Canadian, or Cajun descent and those with a family history consistent with TSD. If both partners are determined to be carriers of TSD, genetic counseling and prenatal diagnosis should be offered.

摘要

泰-萨克斯病(TSD)是一种严重的进行性神经疾病,可导致儿童早期死亡。对于高危个体和夫妇,包括阿什肯纳兹犹太人、法裔加拿大人或卡津人后裔以及有与TSD相符家族史的人,应在怀孕前进行携带者筛查。如果双方都被确定为TSD携带者,则应提供遗传咨询和产前诊断。

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