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本文引用的文献

1
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在连锁研究中模拟相关单核苷酸多态性的影响。

Modeling the effect of an associated single-nucleotide polymorphism in linkage studies.

机构信息

Department of Medical Statistics and Bioinformatics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

出版信息

BMC Genet. 2005 Dec 30;6 Suppl 1(Suppl 1):S46. doi: 10.1186/1471-2156-6-S1-S46.

DOI:10.1186/1471-2156-6-S1-S46
PMID:16451657
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1866738/
Abstract

For linkage analysis in affected sibling pairs, we propose a regression model to incorporate information from a disease-associated single-nucleotide polymorphism located under the linkage peak. This model can be used to study if the associated single-nucleotide polymorphism marker partly explains the original linkage peak. Two sources of information are used for performing this task, namely the genotypes of the parents and the genotypes of the siblings. We applied the methods to three significantly disease-associated single-nucleotide polymorphisms and five microsatellite markers at the end of chromosome 3 of replicate 1 of Aipotu population. Two out of five of the microsatellite markers showed a LOD score higher than 3. The question to be answered was whether one of the single-nucleotide polymorphisms partly explains these high LOD scores. We did not have the answers when we analyzed the data.

摘要

对于受影响的同胞对的连锁分析,我们提出了一个回归模型,将位于连锁峰下的与疾病相关的单核苷酸多态性的信息纳入其中。该模型可用于研究与疾病相关的单核苷酸多态性标记是否部分解释了原始连锁峰。为了执行此任务,使用了两种信息来源,即父母的基因型和兄弟姐妹的基因型。我们将这些方法应用于 Aipotu 人群复制 1 号染色体 3 末端的三个与疾病显著相关的单核苷酸多态性和五个微卫星标记。五个微卫星标记中有两个的 LOD 得分高于 3。要回答的问题是,单核苷酸多态性是否部分解释了这些高 LOD 得分。当我们分析数据时,我们没有答案。