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使用病例-父母三体型对连锁和/或关联的遗传检测中非可忽略缺失的影响。

Impact of non-ignorable missingness on genetic tests of linkage and/or association using case-parent trios.

机构信息

Department of Mathematics and Statistics, Boston University, Boston, MA, USA.

出版信息

BMC Genet. 2005 Dec 30;6 Suppl 1(Suppl 1):S90. doi: 10.1186/1471-2156-6-S1-S90.

DOI:10.1186/1471-2156-6-S1-S90
PMID:16451706
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1866689/
Abstract

The transmission/disequilibrium test was introduced to test for linkage disequilibrium between a marker and a putative disease locus using case-parent trios. However, parental genotypes may be incomplete in such a study. When parental information is non-randomly missing, due, for example, to death from the disease under study, the impact on type I error and power under dominant and recessive disease models has been reported. In this paper, we examine non-ignorable missingness by assigning missing values to the genotypes of affected parents. We used unrelated case-parent trios in the Genetic Analysis Workshop 14 simulated data for the Danacaa population. Our computer simulations revealed that the type I error of these tests using incomplete trios was not inflated over the nominal level under either recessive or dominant disease models. However, the power of these tests appears to be inflated over the complete information case due to an excess of heterozygous parents in dyads.

摘要

传递/不平衡检验(transmission/disequilibrium test)被引入,以通过病例-父母三体型来检验标记和假定疾病基因座之间的连锁不平衡。然而,在这种研究中,父母的基因型可能是不完整的。当父母的信息是非随机缺失时,例如,由于研究中的疾病而死亡,那么在显性和隐性疾病模型下,对 I 型错误和功效的影响就会被报道。在本文中,我们通过将缺失值分配给受影响父母的基因型来检查不可忽略的缺失。我们使用 14 号遗传分析研讨会中模拟的达纳卡阿人群的无关病例-父母三体型数据。我们的计算机模拟结果表明,在隐性或显性疾病模型下,使用不完整三体型的这些检验的 I 型错误并未超过名义水平。然而,由于双生子中杂合子父母过多,这些检验的功效似乎高于完整信息病例。

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