Suppr超能文献

先天性皮肤发育不全合并并指(趾)畸形及多乳头症:另一例具有相似临床表现家系的报告

Aplasia cutis congenita associated with syndactyly and supernumerary nipples: report of a second family with similar clinical findings.

作者信息

Halper S, Rubenstein D

机构信息

University of Chicago, Department of Medicine, Section of Dermatology, Illinois 60637.

出版信息

Pediatr Dermatol. 1991 Mar;8(1):32-4. doi: 10.1111/j.1525-1470.1991.tb00836.x.

Abstract

Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disorder characterized by localized absence of skin at birth. A subtype consisting of a solitary scalp defect in association with limb abnormalities has been described. We report a case of ACC in association with 3,4 syndactyly and supernumerary nipples with an apparent autosomal dominant inheritance pattern.

摘要

先天性皮肤发育不全(ACC)是一种罕见的疾病,其特征为出生时局部皮肤缺失。一种由孤立的头皮缺损伴肢体异常组成的亚型已被描述。我们报告一例ACC合并3、4指(趾)并指(趾)及多乳头畸形的病例,呈现明显的常染色体显性遗传模式。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验