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常染色体隐性外胚层发育不良、唇腭裂、智力障碍和并指(趾)畸形:兹洛托戈拉 - 奥古尔综合征。

Autosomal recessive ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, and syndactyly: the Zlotogora-Ogur syndrome.

作者信息

Rodini E S, Richieri-Costa A

机构信息

Laboratório de Genética Humana, Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Bauru, Brazil.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Aug;36(4):473-6. doi: 10.1002/ajmg.1320360420.

Abstract

We report on 3 Brazilian brothers born to normal consanguineous parents (F = 1/16) and presenting ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, syndactyly of fingers 2-3, accessory nipples, and ear anomalies. The similarities of these 3 brothers to previously reported cases and the pattern of inheritance are discussed.

摘要

我们报告了3名巴西兄弟,他们的父母为正常近亲(亲缘系数F = 1/16),这3名兄弟患有外胚层发育不良、唇腭裂、智力障碍、2-3指并指畸形、副乳头和耳部异常。本文讨论了这3名兄弟与先前报道病例的相似之处以及遗传模式。

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