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Late-onset treatment in Menkes disease: is there a correlation between genotype and response to therapy?

作者信息

Olivares J L, Bueno I, Gallati S, Ramos F J

出版信息

Clin Genet. 2006 Apr;69(4):363-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00596.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00596.x
PMID:16630173
Abstract
摘要

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1
Late-onset treatment in Menkes disease: is there a correlation between genotype and response to therapy?门克斯病的迟发性治疗：基因型与治疗反应之间是否存在关联？
Clin Genet. 2006 Apr;69(4):363-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00596.x.
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10
Gene symbol: ATP7A. Disease: Menkes disease.基因符号：ATP7A。疾病：门克斯病。
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引用本文的文献

1
Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes.威尔逊病和门克斯病的分子发病机制：突变与分子缺陷及疾病表型的相关性
J Med Genet. 2007 Nov;44(11):673-88. doi: 10.1136/jmg.2007.052746. Epub 2007 Aug 23.