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What syndrome is this? Barber-Say syndrome.

作者信息

Tenea Daniela, Jacyk Witold K

机构信息

Department of Dermatology, University of Pretoria, Pretoria, Republic of South Africa.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2006 Mar-Apr;23(2):183-4. doi: 10.1111/j.1525-1470.2006.00210.x.

DOI:10.1111/j.1525-1470.2006.00210.x
PMID:16650233
Abstract
摘要

相似文献

1
What syndrome is this? Barber-Say syndrome.
Pediatr Dermatol. 2006 Mar-Apr;23(2):183-4. doi: 10.1111/j.1525-1470.2006.00210.x.
2
Hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia (Barber-Say syndrome): report of a new case.多毛症、萎缩性皮肤、睑外翻和大口畸形（巴伯 - 赛综合征）：一例新病例报告。
Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):20-3. doi: 10.1002/ajmg.1320470105.
3
[Barber-Say syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(33):250.
4
Macrostomia, hypertelorism, atrophic skin, severe hypertrichosis without ectropion: milder form of Barber-Say Syndrome.大口畸形、眼距过宽、皮肤萎缩、无睑外翻的严重多毛症：巴伯-赛综合征的较轻形式。
Am J Med Genet. 1997 Dec 19;73(3):366-7.
5
Macrostomia, ectropion, atrophic skin, hypertrichosis: another observation.大口畸形、睑外翻、皮肤萎缩、多毛症：另一例观察报告。
Am J Med Genet. 1991 Apr 1;39(1):112-5. doi: 10.1002/ajmg.1320390124.
6
Lid agenesis-macrostomia-psychomotor retardation-forehead hypertrichosis--a new syndrome?
Am J Med Genet. 1988 Oct;31(2):299-304. doi: 10.1002/ajmg.1320310207.
7
Barber-Say Syndrome: report of a new case.巴伯-赛综合征：1例新病例报告。
Am J Med Genet. 1998 Jun 30;78(2):188-91.
8
Case report supporting that the Barber-Say and ablepharon macrostomia syndromes could represent one disorder.病例报告支持巴伯-赛伊综合征和无睑大口畸形综合征可能代表一种疾病。
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9
Multidisciplinary eyelid reconstruction in Barber-Say syndrome: A case report.巴伯-赛综合征的多学科眼睑重建：一例报告。
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2019 Apr;94(4):196-199. doi: 10.1016/j.oftal.2018.09.009. Epub 2018 Nov 16.
10
Multiple rhabdomyomatous mesenchymal hamartomas in a patient with mosaic Barber-Say syndrome.患者患有马赛克型 Barber-Say 综合征，伴多处横纹肌样间叶性错构瘤。
Pediatr Dermatol. 2024 Mar-Apr;41(2):307-310. doi: 10.1111/pde.15436. Epub 2023 Oct 10.

引用本文的文献

1
Barber Say Syndrome (A New Case Report).巴伯·赛综合征（一例新病例报告）。
Indian Dermatol Online J. 2019 Mar-Apr;10(2):158-161. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_68_18.
2
Barber-Say Syndrome and Ablepharon-Macrostomia Syndrome: A Patient's View.巴伯-赛综合征和无睑-大口畸形综合征：患者视角
Mol Syndromol. 2017 Jun;8(4):172-178. doi: 10.1159/000472408. Epub 2017 Apr 27.
3
Congenital generalized hypertrichosis: the skin as a clue to complex malformation syndromes.先天性全身性多毛症：以皮肤为线索探寻复杂畸形综合征
Ital J Pediatr. 2015 Aug 5;41:55. doi: 10.1186/s13052-015-0161-3.
4
Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes.TWIST2碱性结构域中的复发性突变导致无睑大口畸形和巴伯-赛综合征。
Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):99-110. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017. Epub 2015 Jun 25.