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Macrostomia, hypertelorism, atrophic skin, severe hypertrichosis without ectropion: milder form of Barber-Say Syndrome.

作者信息

Sod R, Izbizky G, Cohen-Salama M

出版信息

Am J Med Genet. 1997 Dec 19;73(3):366-7.

PMID:9415700
Abstract
摘要

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1
Macrostomia, hypertelorism, atrophic skin, severe hypertrichosis without ectropion: milder form of Barber-Say Syndrome.大口畸形、眼距过宽、皮肤萎缩、无睑外翻的严重多毛症：巴伯-赛综合征的较轻形式。
Am J Med Genet. 1997 Dec 19;73(3):366-7.
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[Barber-Say syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(33):250.
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Pediatr Dermatol. 2006 Mar-Apr;23(2):183-4. doi: 10.1111/j.1525-1470.2006.00210.x.
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引用本文的文献

1
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Clin Case Rep. 2017 Jun 2;5(7):1167-1169. doi: 10.1002/ccr3.1014. eCollection 2017 Jul.
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Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes.TWIST2碱性结构域中的复发性突变导致无睑大口畸形和巴伯-赛综合征。
Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):99-110. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017. Epub 2015 Jun 25.
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