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Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women.

作者信息

Cheroki Carola, Krepischi-Santos Ana Cristina, Rosenberg Carla, Jehee Fernanda Sarquis, Mingroni-Netto Regina Célia, Pavanello Filho Ivo, Zanforlin Filho Sebastião, Kim Chong Ae, Bagnoli Vicente R, Mendonça Berenice B, Szuhai Karoly, Otto Paulo A

机构信息

Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome Research Center (CEGH/CEPID/FAPESP), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP, Brazil.

出版信息

Am J Med Genet A. 2006 Jun 15;140(12):1339-42. doi: 10.1002/ajmg.a.31254.

DOI:10.1002/ajmg.a.31254
PMID:16691591
Abstract
摘要

相似文献

1
Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women.一名患有 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征的患者出现 22q11 缺失的报告，以及在一项对 25 名患病女性的研究中排除 WNT-4、视黄酸受体γ（RAR-γ）和视黄醇 X 受体α（RXR-α）作为决定 MRKH 综合征的主要基因。
Am J Med Genet A. 2006 Jun 15;140(12):1339-42. doi: 10.1002/ajmg.a.31254.
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