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Prion protein mutation in family first reported by Gerstmann, Sträussler, and Scheinker.

作者信息

Kretzschmar H A, Honold G, Seitelberger F, Feucht M, Wessely P, Mehraein P, Budka H

出版信息

Lancet. 1991 May 11;337(8750):1160. doi: 10.1016/0140-6736(91)92826-n.

DOI:10.1016/0140-6736(91)92826-n
PMID:1674033
Abstract
摘要

相似文献

1
Prion protein mutation in family first reported by Gerstmann, Sträussler, and Scheinker.
Lancet. 1991 May 11;337(8750):1160. doi: 10.1016/0140-6736(91)92826-n.
2
Prion protein mutation at codon 102 in an Italian family with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome.一个患有格斯特曼-施特劳斯勒-谢inker综合征的意大利家族中密码子102处的朊病毒蛋白突变。
Neurology. 1992 Apr;42(4):809-10. doi: 10.1212/wnl.42.4.809.
3
A missense mutation at codon 105 with codon 129 polymorphism of the prion protein gene in a new variant of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease.
Neurology. 1993 Dec;43(12):2723-4. doi: 10.1212/wnl.43.12.2723-a.
4
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Neurology. 1993 Dec;43(12):2718-9. doi: 10.1212/wnl.43.12.2718.
5
Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with mutation at codon 102 and methionine at codon 129 of PRNP in previously unreported patients.在先前未报告的患者中，患有102密码子突变且PRNP基因129密码子为甲硫氨酸的格斯特曼-施特劳斯勒-申克病。
Neurology. 1995 Jun;45(6):1127-34. doi: 10.1212/wnl.45.6.1127.
6
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7
Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with the PRNP P102L mutation and valine at codon 129.伴有PRNP基因P102L突变及密码子129处缬氨酸的格斯特曼-施特劳斯勒-谢inker病
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8
A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease.一种与格斯特曼-施特劳斯勒-谢inker病相关的新的PRNP基因突变（G131V）。
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9
A prion protein variant in a family with the telencephalic form of Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome.一个患有大脑型格斯特曼-施特劳斯勒-谢inker综合征家族中的朊病毒蛋白变体。
Neurology. 1991 May;41(5):681-4. doi: 10.1212/wnl.41.5.681.
10
Neurofibrillary tangles in Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome with the A117V prion gene mutation.伴有A117V朊病毒基因突变的格斯特曼-施特劳斯勒-谢inker综合征中的神经原纤维缠结。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Aug;63(2):240-6. doi: 10.1136/jnnp.63.2.240.

引用本文的文献

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2
Shortening heparan sulfate chains prolongs survival and reduces parenchymal plaques in prion disease caused by mobile, ADAM10-cleaved prions.缩短肝素硫酸链可延长存活时间，并减少由可移动的、ADAM10 切割的朊病毒引起的朊病毒病中的实质斑块。
Acta Neuropathol. 2020 Mar;139(3):527-546. doi: 10.1007/s00401-019-02085-x. Epub 2019 Oct 31.
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格斯特曼-施特劳斯勒-谢inker病：一例报告。
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Prion protein scrapie and the normal cellular prion protein.朊病毒蛋白瘙痒病与正常细胞朊病毒蛋白。
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A Drosophila model of GSS syndrome suggests defects in active zones are responsible for pathogenesis of GSS syndrome.果蝇 GSS 综合征模型表明，活跃区域的缺陷是 GSS 综合征发病机制的原因。
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Absence of spontaneous disease and comparative prion susceptibility of transgenic mice expressing mutant human prion proteins.表达突变型人类朊病毒蛋白的转基因小鼠的自发性疾病缺失及朊病毒易感性比较
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Folding pathways of prion and doppel.朊病毒蛋白和多配体蛋白聚糖的折叠途径。
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Prions.朊病毒
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