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A HinfI polymorphism in the cystic fibrosis gene CFTR.

作者信息

Dörk T, Wulbrand U, Tümmler B

机构信息

Abt. Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Hannover, FRG.

出版信息

Nucleic Acids Res. 1991 May 11;19(9):2517. doi: 10.1093/nar/19.9.2517-a.

DOI:10.1093/nar/19.9.2517-a
PMID:1675008
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC329488/
Abstract
摘要

相似文献

1
A HinfI polymorphism in the cystic fibrosis gene CFTR.囊性纤维化基因CFTR中的HinfI多态性。
Nucleic Acids Res. 1991 May 11;19(9):2517. doi: 10.1093/nar/19.9.2517-a.
2
MspI restriction fragment length polymorphism near exon 10 of cystic fibrosis (CFTR) gene.囊性纤维化（CFTR）基因第10外显子附近的MspI限制性片段长度多态性
Nucleic Acids Res. 1991 Apr 11;19(7):1719. doi: 10.1093/nar/19.7.1719-a.
3
PCR detection of the pKM.19/ScrfI RFLP (D7S23), a marker closely linked to the cystic fibrosis mutation.采用聚合酶链反应（PCR）检测pKM.19/ScrfI限制性片段长度多态性（D7S23），这是一种与囊性纤维化突变紧密连锁的标记。
Nucleic Acids Res. 1990 Aug 25;18(16):4957. doi: 10.1093/nar/18.16.4957.
4
HinfI polymorphism within the 3' untranslated region of the candidate Wilms tumour gene.候选肾母细胞瘤基因3'非翻译区内的HinfI多态性
Nucleic Acids Res. 1991 Mar 11;19(5):1164. doi: 10.1093/nar/19.5.1164-a.
5
ScrfI restriction fragment length polymorphism at the D7S23 locus (probe pKM. 19), closely linked to cystic fibrosis.D7S23位点（探针pKM.19）处的ScrfI限制性片段长度多态性，与囊性纤维化紧密连锁。
Nucleic Acids Res. 1990 Mar 11;18(5):1318. doi: 10.1093/nar/18.5.1318-a.
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Detection of SstI restriction site polymorphism in human APOC3 by the polymerase chain reaction.通过聚合酶链反应检测人类载脂蛋白C3中SstI限制性酶切位点多态性
Nucleic Acids Res. 1991 Jan 11;19(1):196. doi: 10.1093/nar/19.1.196.
7
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Nucleic Acids Res. 1989 Feb 25;17(4):1784. doi: 10.1093/nar/17.4.1784.
8
Polymerase chain reaction for detection of the pMP6d-9/MspI RFLP, a marker closely linked to the cystic fibrosis mutation.用于检测pMP6d - 9/MspI限制性片段长度多态性的聚合酶链反应，该多态性是一种与囊性纤维化突变紧密连锁的标记。
Nucleic Acids Res. 1989 Sep 12;17(17):7118. doi: 10.1093/nar/17.17.7118.
9
A point mutation changes the polymorphisms pattern in a cystic fibrosis carrier family.一个点突变改变了一个囊性纤维化携带者家族中的多态性模式。
Hum Genet. 1992 Jun;89(4):465-6. doi: 10.1007/BF00194328.
10
PCR detection of an MboI polymorphism in the ERBB2 (HER2; NEU) gene on chromosome 17q11.2-q12.聚合酶链反应（PCR）检测17号染色体q11.2-q12区域ERBB2（HER2；NEU）基因中的MboI多态性。
Nucleic Acids Res. 1991 May 11;19(9):2515. doi: 10.1093/nar/19.9.2515-a.

引用本文的文献

1
Cystic fibrosis in a Puerto Rican female homozygous for the R1066C mutation.一名波多黎各女性因R1066C突变而纯合子状态的囊性纤维化。
J Med Genet. 1998 Jan;35(1):84-5. doi: 10.1136/jmg.35.1.84-a.
2
Analysis of 160 CF chromosomes: detection of a novel mutation in exon 20.
Hum Genet. 1993 Apr;91(3):254-6. doi: 10.1007/BF00218266.
3
Identification of the M1101K mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and complete detection of cystic fibrosis mutations in the Hutterite population.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中M1101K突变的鉴定以及哈特派人群中囊性纤维化突变的全面检测。
Am J Hum Genet. 1993 Mar;52(3):609-15.
4
Analysis of the complete coding region of the CFTR gene in a cohort of CF patients from north-eastern Italy: identification of 90% of the mutations.对来自意大利东北部的一组囊性纤维化（CF）患者的CFTR基因完整编码区进行分析：确定90%的突变。
Hum Genet. 1995 Apr;95(4):397-402. doi: 10.1007/BF00208963.
5
Independent origins of cystic fibrosis mutations R334W, R347P, R1162X, and 3849 + 10kbC-->T provide evidence of mutation recurrence in the CFTR gene.囊性纤维化突变R334W、R347P、R1162X和3849 + 10kbC→T的独立起源为CFTR基因中的突变复发提供了证据。
Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):890-8.
6
Intra- and extragenic marker haplotypes of CFTR mutations in cystic fibrosis families.囊性纤维化家族中CFTR突变的基因内和基因外标记单倍型。
Hum Genet. 1992 Feb;88(4):417-25. doi: 10.1007/BF00215676.

本文引用的文献

1
Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.囊性纤维化基因的鉴定：互补DNA的克隆与特性分析
Science. 1989 Sep 8;245(4922):1066-73. doi: 10.1126/science.2475911.
2
Identification of mutations in regions corresponding to the two putative nucleotide (ATP)-binding folds of the cystic fibrosis gene.在与囊性纤维化基因的两个假定核苷酸（ATP）结合折叠相对应的区域中鉴定突变。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1990 Nov;87(21):8447-51. doi: 10.1073/pnas.87.21.8447.