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一名患有 Gilles de la Tourette 综合征患者的 9 号染色体单体性。

9p monosomy in a patient with Gilles de la Tourette's syndrome.

作者信息

Taylor L D, Krizman D B, Jankovic J, Hayani A, Steuber P C, Greenberg F, Fenwick R G, Caskey C T

机构信息

Department of Pathology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.

出版信息

Neurology. 1991 Sep;41(9):1513-5. doi: 10.1212/wnl.41.9.1513.

DOI:10.1212/wnl.41.9.1513
PMID:1679912
Abstract

Gilles de la Tourette's syndrome (GTS) is a genetic disorder characterized by multiple motor and vocal tics, obsessive-compulsive disorder, and attention-deficit disorder. Family studies support the presence of an autosomal dominant gene; however, to date, an assignment for the GTS locus has not been made. We present the case of a boy with GTS and a deletion of the terminal portion of the short arm of chromosome 9, del(9)(qter----p2304:).

摘要

吉勒斯·德·拉·图雷特综合征(GTS)是一种遗传性疾病,其特征为多种运动性和发声性抽动、强迫症以及注意力缺陷障碍。家族研究支持常染色体显性基因的存在;然而,迄今为止,GTS基因座尚未明确。我们报告一例患有GTS且9号染色体短臂末端部分缺失,即del(9)(qter----p2304:)的男孩病例。

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