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Cardiomyopathies and sudden cardiac death caused by RyR2 mutations: are the channels the beginning and the end?

作者信息

Jóna István, Nánási Péter P

出版信息

Cardiovasc Res. 2006 Aug 1;71(3):416-8. doi: 10.1016/j.cardiores.2006.06.008. Epub 2006 Jun 9.

DOI:10.1016/j.cardiores.2006.06.008
PMID:16828071
Abstract
摘要

相似文献

1
Cardiomyopathies and sudden cardiac death caused by RyR2 mutations: are the channels the beginning and the end?
Cardiovasc Res. 2006 Aug 1;71(3):416-8. doi: 10.1016/j.cardiores.2006.06.008. Epub 2006 Jun 9.
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Circ Res. 2006 Jan 6;98(1):88-97. doi: 10.1161/01.RES.0000199296.70534.7c. Epub 2005 Dec 8.
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J Mol Diagn. 2006 Feb;8(1):62-7. doi: 10.2353/jmoldx.2006.050081.
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J Am Coll Cardiol. 2007 Jan 16;49(2):240-6. doi: 10.1016/j.jacc.2006.10.010. Epub 2006 Dec 29.
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Chin Med J (Engl). 2006 Dec 20;119(24):2129-33.
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Clin Genet. 2014 Dec;86(6):580-4. doi: 10.1111/cge.12320. Epub 2013 Dec 20.

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