轴后性肢端面部发育不全（米勒）综合征：1例新病例。

Postaxial acrofacial dysostosis (Miller) syndrome: a new case.

作者信息

Vigneron J, Stricker M, Vert P, Rousselot J M, Levy M

机构信息

Service de Médecine et Réanimation Néonatales, Maternité Régionale Universitaire, Nancy, France.

出版信息

J Med Genet. 1991 Sep;28(9):636-8. doi: 10.1136/jmg.28.9.636.

DOI:10.1136/jmg.28.9.636

PMID:1683410

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015798/

Abstract

We describe a new case of postaxial acrofacial dysostosis (Miller) syndrome. This syndrome consists of mandibulofacial dysostosis, similar to that seen in Treacher Collins syndrome, and postaxial limb deficiency. The mode of inheritance remains uncertain.

摘要

我们描述了一例轴后性肢端面部发育不全（米勒）综合征的新病例。该综合征包括下颌面部发育不全，类似于在特雷彻·柯林斯综合征中所见，以及轴后肢体缺损。遗传模式仍不确定。