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轴后性肢端面部发育不全或米勒综合征。病例报告。

Postaxial acrofacial dysostosis or Miller syndrome. A case report.

作者信息

Barbuti D, Orazi C, Reale A, Paradisi C

机构信息

Department of Radiology, Ospedale Bambino Gesu, Roma, Italy.

出版信息

Eur J Pediatr. 1989 Feb;148(5):445-6. doi: 10.1007/BF00595909.

DOI:10.1007/BF00595909
PMID:2920751
Abstract

A case of postaxial acrofacial dysostosis (Miller syndrome) is presented. This rare syndrome is essentially characterized by a Treacher-Collins-like facial appearance together with absence of the fifth digital ray of all limbs and variable forearm hypoplasia.

摘要

本文报告1例轴后性肢端面部发育不全(米勒综合征)。这种罕见综合征的基本特征是具有类似特雷彻·柯林斯综合征的面部外观,同时所有四肢均无第五指骨射线,且前臂发育不全程度不一。

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Eur J Pediatr. 2008 Dec;167(12):1385-8. doi: 10.1007/s00431-008-0678-1. Epub 2008 Feb 20.
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[An extensive form of mandibulo-facial dysostosis].
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