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不明类型的肢端面部发育不全:肢端面部发育不全的疾病分类学

Acrofacial dysostosis of unknown type: nosology of the acrofacial dysostoses.

作者信息

Preis S, Raymaekers-Buntinx I, Majewski F

机构信息

Department of Pediatrics, University of Düsseldorf, Germany.

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Mar 27;56(2):155-60. doi: 10.1002/ajmg.1320560208.

Abstract

We describe a stillborn girl with an unclassified form of mandibulofacial dysostosis, a postaxial defect of the right, and a preaxial defect of the left hand. The Nager syndrome is characterized by preaxial limb defects, whereas the Genée-Wiedemann syndrome (= Miller syndrome) by postaxial limb defects. We briefly review the established acrofacial dysostoses (AFD) and discuss the position of our case in the current classification.

摘要

我们描述了一名死产女婴,患有未分类形式的下颌面骨发育不全、右侧轴后性缺陷和左手轴前性缺陷。纳格尔综合征的特征是轴前肢体缺陷,而热内-维德曼综合征(=米勒综合征)的特征是轴后肢体缺陷。我们简要回顾了已确定的肢端面部发育不全(AFD),并讨论了我们病例在当前分类中的位置。

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