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SNPmasker:真核生物基因组中SNP和重复序列的自动屏蔽。

SNPmasker: automatic masking of SNPs and repeats across eukaryotic genomes.

作者信息

Andreson Reidar, Puurand Tarmo, Remm Maido

机构信息

Department of Bioinformatics, University of Tartu, Estonia.

出版信息

Nucleic Acids Res. 2006 Jul 1;34(Web Server issue):W651-5. doi: 10.1093/nar/gkl125.

DOI:10.1093/nar/gkl125
PMID:16845091
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1538889/
Abstract

SNPmasker is a comprehensive web interface for masking large eukaryotic genomes. The program is designed to mask SNPs from recent dbSNP database and to mask the repeats with two alternative programs. In addition to the SNP masking, we also offer population-specific substitution of SNP alleles in genomic sequence according to SNP frequencies in HapMap Phase II data. The input to SNPmasker can be defined in chromosomal coordinates or inserted as a sequence. The sequences masked by our web server are most useful as a preliminary step for different primer and probe design tasks. The service is available at http://bioinfo.ebc.ee/snpmasker/ and is free for all users.

摘要

SNPmasker是一个用于屏蔽大型真核生物基因组的综合网络界面。该程序旨在屏蔽来自最新dbSNP数据库的单核苷酸多态性(SNP),并使用两个替代程序屏蔽重复序列。除了SNP屏蔽外,我们还根据HapMap二期数据中的SNP频率,对基因组序列中的SNP等位基因进行群体特异性替换。SNPmasker的输入可以通过染色体坐标定义,也可以作为序列插入。我们的网络服务器屏蔽的序列作为不同引物和探针设计任务的初步步骤最为有用。该服务可在http://bioinfo.ebc.ee/snpmasker/获得,对所有用户免费。

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