XX male with sex reversal and a de novo 11;22 translocation.
作者信息
Macville Merryn V E, Loneus Wim H, Marcus-Soekarman Dominique, Huys Erik H L P G, Schoenmakers Eric F P M, Schrank-Hacker April, Emanuel Beverly S, Engelen John J M
机构信息
Cytogenetics Unit, Department of Clinical Genetics, University Hospital Maastricht, Maastricht, The Netherlands.
出版信息
Am J Med Genet A. 2006 Sep 15;140(18):1973-7. doi: 10.1002/ajmg.a.31397.
Abstract
摘要
相似文献
1
XX male with sex reversal and a de novo 11;22 translocation.一名患有性反转和新发11;22易位的XX男性。
Am J Med Genet A. 2006 Sep 15;140(18):1973-7. doi: 10.1002/ajmg.a.31397.
2
Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15.5 paternal duplication associated with Klinefelter syndrome and a "de novo" pericentric inversion of chromosome Y.因11p15.5父源重复导致的贝克威思-维德曼综合征，与克兰费尔特综合征及Y染色体“新发”臂间倒位相关。
Eur J Med Genet. 2005 Apr-Jun;48(2):159-66. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.01.017. Epub 2005 Mar 2.
3
45,X/47,XXX/47,XX, del(Y)(p?)/46,XX mosaicism causing true hermaphroditism.45,X/47,XXX/47,XX,del(Y)(p?)/46,XX嵌合体导致真两性畸形。
Am J Med Genet A. 2004 Oct 15;130A(3):311-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30258.
4
An SRY-deleted XXY female resulting from a paternally inherited t(Y;22).一名因父系遗传的t(Y;22)导致的SRY基因缺失的XXY女性。
Ann Clin Lab Sci. 2010 Summer;40(3):295-9.
5
Molecular characterisation of a der(Y)t(Xp;Yp) with Xp functional disomy and sex reversal.具有Xp功能二体性和性反转的der(Y)t(Xp;Yp)的分子特征分析
Genet Mol Res. 2010 Sep 14;9(3):1815-23. doi: 10.4238/vol9-3gmr896.
6
De novo 12;17 translocation upstream of SOX9 resulting in 46,XX testicular disorder of sex development.12;17 号染色体上 SOX9 上游的新生嵌合易位导致 46,XX 性发育障碍。
Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):422-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33201.
7
Complex chromosome re-arrangement 45,X,t(Y;9) in a girl with sex reversal and mental retardation.一名患有性反转和智力障碍的女孩存在复杂染色体重排45,X,t(Y;9) 。
Am J Med Genet A. 2004 Jan 30;124A(3):259-62. doi: 10.1002/ajmg.a.20372.
8
Translocation t(X;11)(q22;q25) in a woman with premature ovarian failure.X;11(q22;q25)易位致女性卵巢早衰
Sex Dev. 2013;7(4):216-21. doi: 10.1159/000346958. Epub 2013 Feb 16.
9
Array painting: a method for the rapid analysis of aberrant chromosomes using DNA microarrays.阵列描绘：一种使用DNA微阵列快速分析异常染色体的方法。
J Med Genet. 2003 Sep;40(9):664-70. doi: 10.1136/jmg.40.9.664.
10
Neurofibromatosis 2 in a patient with a de novo balanced reciprocal translocation 46,X,t(X;22)(p11.2;q11.2).一名患有新发平衡相互易位46,X,t(X;22)(p11.2;q11.2)的患者的神经纤维瘤病2型
J Med Genet. 2003 Sep;40(9):682-4. doi: 10.1136/jmg.40.9.682.
引用本文的文献
1
Paternal origin of the de novo constitutional t(11;22)(q23;q11).父源新发的 t(11;22)(q23;q11) 染色体结构重排。
Eur J Hum Genet. 2010 Jul;18(7):783-7. doi: 10.1038/ejhg.2010.20. Epub 2010 Feb 24.
本文引用的文献
1
Diagnostic genome profiling in mental retardation.智力迟钝中的诊断性基因组分析。
Am J Hum Genet. 2005 Oct;77(4):606-16. doi: 10.1086/491719. Epub 2005 Aug 30.
2
A set of BAC clones spanning the human genome.一组覆盖人类基因组的细菌人工染色体（BAC）克隆。
Nucleic Acids Res. 2004 Jul 9;32(12):3651-60. doi: 10.1093/nar/gkh700. Print 2004.
3
46,XX sex reversal with partial duplication of chromosome arm 22q.46，XX性反转伴22号染色体长臂部分重复。
Am J Med Genet A. 2004 Jun 1;127A(2):149-51. doi: 10.1002/ajmg.a.20630.
4
Does chromosome 22 have anything to do with sex determination: further studies on a 46,XX,22q11.2 del male.22号染色体与性别决定有关吗：对一名46,XX,22q11.2缺失男性的进一步研究。
Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123A(1):64-7. doi: 10.1002/ajmg.a.20489.
5
Frequent translocations occur between low copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) and telomeric bands of partner chromosomes.频繁的易位发生在22q11.2染色体上的低拷贝重复序列（LCR22s）与配对染色体的端粒带之间。
Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1823-37. doi: 10.1093/hmg/ddg203.
6
Velocardiofacial syndrome in an unexplained XX male.一名病因不明的XX男性中的腭心面综合征。
Am J Med Genet A. 2003 Jan 1;116A(1):77-9. doi: 10.1002/ajmg.a.10833.
7
Long AT-rich palindromes and the constitutional t(11;22) breakpoint.富含腺嘌呤-胸腺嘧啶的长回文序列与先天性t(11;22)断点
Hum Mol Genet. 2001 Nov 1;10(23):2605-17. doi: 10.1093/hmg/10.23.2605.
8
Fine mapping of the constitutional translocation t(11;22)(q23;q11).先天性易位t(11;22)(q23;q11)的精细定位
Hum Genet. 2000 May;106(5):506-16. doi: 10.1007/s004390000287.
9
10
Clustered 11q23 and 22q11 breakpoints and 3:1 meiotic malsegregation in multiple unrelated t(11;22) families.多个不相关的t(11;22)家族中11q23和22q11簇状断点以及3:1减数分裂错误分离
Am J Hum Genet. 1999 Dec;65(6):1595-607. doi: 10.1086/302666.
Zotero 插件