• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Mutation in ROBO3 gene recently documented in patients with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.

作者信息

MacDonald John T

出版信息

J Child Neurol. 2006 Jun;21(6):545. doi: 10.1177/08830738060210060102.

DOI:10.1177/08830738060210060102
PMID:16948950
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation in ROBO3 gene recently documented in patients with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.最近在患有水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯的患者中发现了ROBO3基因的突变。
J Child Neurol. 2006 Jun;21(6):545. doi: 10.1177/08830738060210060102.
2
Horizontal gaze palsy and progressive scoliosis due to a deleterious mutation in ROBO3.由于ROBO3基因的有害突变导致的水平凝视麻痹和进行性脊柱侧弯。
Ophthalmic Genet. 2011 Nov;32(4):231-6. doi: 10.3109/13816810.2011.580445. Epub 2011 May 19.
3
Mutation in ROBO3 gene recently demonstrated in patients with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.
AJNR Am J Neuroradiol. 2007 Feb;28(2):198.
4
Gene symbol: ROBO3. Disease: Gaze Palsy, horizontal, with progressive scoliosis.基因符号:ROBO3。疾病:水平性凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯。
Hum Genet. 2008 Jun;123(5):540.
5
Horizontal Gaze Palsy With Progressive Scoliosis and Severe Keratoconus With a Compound Heterozygous Mutation in ROBO3.伴有进行性脊柱侧弯的水平凝视麻痹和伴有ROBO3复合杂合突变的严重圆锥角膜
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2014 May 28;51 Online:e29-32. doi: 10.3928/01913913-20140521-01.
6
Two siblings with familial idiopathic scoliosis with conjugate gaze palsy.两名患有家族性特发性脊柱侧凸并伴有共轭性凝视麻痹的兄弟姐妹。
J Child Neurol. 2005 Jan;20(1):81-3. doi: 10.1177/08830738050200011303.
7
Allelic ROBO3 heterogeneity in Tunisian patients with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.罗博 3 等位基因异质性在伴进展性脊柱侧弯的先天性水平性眼球运动障碍的突尼斯患者中。
J Mol Neurosci. 2009 Nov;39(3):337-41. doi: 10.1007/s12031-009-9217-4. Epub 2009 Jul 25.
8
Neurologic features of horizontal gaze palsy and progressive scoliosis with mutations in ROBO3.伴有ROBO3基因突变的水平凝视麻痹和进行性脊柱侧弯的神经学特征
Neurology. 2005 Apr 12;64(7):1196-203. doi: 10.1212/01.WNL.0000156349.01765.2B.
9
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis can result from compound heterozygous mutations in ROBO3.伴有进行性脊柱侧凸的水平凝视麻痹可由ROBO3基因的复合杂合突变引起。
J Med Genet. 2006 Mar;43(3):e11. doi: 10.1136/jmg.2005.035436.
10
Five new consanguineous families with horizontal gaze palsy and progressive scoliosis and novel ROBO3 mutations.五个患有水平凝视麻痹和进行性脊柱侧弯的近亲家庭及新的ROBO3基因突变
J Neurol Sci. 2009 Jan 15;276(1-2):22-6. doi: 10.1016/j.jns.2008.08.026. Epub 2008 Oct 1.