• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A tetranucleotide repeat polymorphism in the cystic fibrosis gene.

作者信息

Gasparini P, Dognini M, Bonizzato A, Pignatti P F, Morral N, Estivill X

机构信息

Institute of Biological Sciences, University of Verona, Italy.

出版信息

Hum Genet. 1991 Apr;86(6):625. doi: 10.1007/BF00201556.

DOI:10.1007/BF00201556
PMID:1709137
Abstract
摘要

相似文献

1
A tetranucleotide repeat polymorphism in the cystic fibrosis gene.囊性纤维化基因中的四核苷酸重复多态性。
Hum Genet. 1991 Apr;86(6):625. doi: 10.1007/BF00201556.
2
A rare DNA variant in exon 15 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.
Hum Genet. 1992 Dec;90(4):474. doi: 10.1007/BF00220483.
3
Dinucleotide (CA/GT) repeat polymorphism in intron 17B of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因第17B内含子中的二核苷酸（CA/GT）重复多态性。
Hum Genet. 1992 Jan;88(3):356. doi: 10.1007/BF00197276.
4
In frame deletion (delta F311) within a short trinucleotide repeat of the first transmembrane region of the cystic fibrosis gene.在囊性纤维化基因第一个跨膜区域的短三核苷酸重复序列内的框内缺失（ΔF311）。
Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2173-4. doi: 10.1093/hmg/2.12.2173.
5
Carrier detection and prenatal diagnosis of cystic fibrosis using an intragenic TA-repeat polymorphism.利用基因内TA重复多态性进行囊性纤维化的携带者检测和产前诊断。
Hum Genet. 1992 Feb;88(4):479-81. doi: 10.1007/BF00215687.
6
Identification of a new frameshift mutation and a duplication polymorphism in the CFTR gene in the Algerian population.阿尔及利亚人群中CFTR基因新的移码突变和重复多态性的鉴定。
Hum Mol Genet. 1992 Jul;1(4):283-4. doi: 10.1093/hmg/1.4.283.
7
A new polymorphism in exon 7 of the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因第7外显子中的一种新的多态性。
Hum Genet. 1995 Apr;95(4):465-6. doi: 10.1007/BF00208980.
8
Genomic DNA sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的基因组DNA序列。
Genomics. 1991 May;10(1):214-28. doi: 10.1016/0888-7543(91)90503-7.
9
Linkage disequilibrium between cystic fibrosis mutations and polymorphic 4-bp repeat within CFTR gene.囊性纤维化突变与CFTR基因内多态性4碱基重复序列之间的连锁不平衡。
Biochem Med Metab Biol. 1993 Oct;50(2):186-9. doi: 10.1006/bmmb.1993.1060.
10
Identification of the linkage of mutations causing cystic fibrosis to different alleles of a tetranucleotide repeat in intron 6a of the CFTR gene.囊性纤维化致病突变与CFTR基因第6a内含子中四核苷酸重复序列不同等位基因的连锁关系鉴定。
Biochem Med Metab Biol. 1994 Apr;51(2):185-7. doi: 10.1006/bmmb.1994.1024.

引用本文的文献

1
N1303K (c.3909C>G) mutation and splicing: implication of its c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] complex allele in CFTR exon 7 aberrant splicing.N1303K（c.3909C>G）突变与剪接：其c.[744-33GATT(6); 869+11C>T]复合等位基因在囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）第7外显子异常剪接中的意义
Biomed Res Int. 2015;2015:138103. doi: 10.1155/2015/138103. Epub 2015 May 17.
2
Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders--updated European recommendations.囊性纤维化和CFTR相关疾病分子遗传学诊断的最佳实践指南——欧洲更新建议
Eur J Hum Genet. 2009 Jan;17(1):51-65. doi: 10.1038/ejhg.2008.136. Epub 2008 Aug 6.
3

本文引用的文献

1
A candidate for the cystic fibrosis locus isolated by selection for methylation-free islands.通过选择无甲基化岛分离出的囊性纤维化位点的一个候选基因。
Nature. 1987;326(6116):840-5. doi: 10.1038/326840a0.
2
Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping.囊性纤维化基因的鉴定：染色体步移与跳跃
Science. 1989 Sep 8;245(4922):1059-65. doi: 10.1126/science.2772657.
Examination of potential overlap in autism and language loci on chromosomes 2, 7, and 13 in two independent samples ascertained for specific language impairment.
在两个因特定语言障碍而确定的独立样本中，对2号、7号和13号染色体上自闭症和语言基因座的潜在重叠情况进行检测。
Hum Hered. 2004;57(1):10-20. doi: 10.1159/000077385.
4
Association of specific language impairment (SLI) to the region of 7q31.特定语言障碍（SLI）与7q31区域的关联
Am J Hum Genet. 2003 Jun;72(6):1536-43. doi: 10.1086/375403. Epub 2003 Apr 29.
5
Worldwide genetic analysis of the CFTR region.CFTR区域的全球基因分析。
Am J Hum Genet. 2001 Jan;68(1):103-17. doi: 10.1086/316940. Epub 2000 Dec 4.
6
Extended haplotype analysis of cystic fibrosis mutations and its implications for the selective advantage hypothesis.囊性纤维化突变的扩展单倍型分析及其对选择性优势假说的影响。
Hum Genet. 1993 Oct 1;92(3):289-95. doi: 10.1007/BF00244474.
7
Identification of the M1101K mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and complete detection of cystic fibrosis mutations in the Hutterite population.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中M1101K突变的鉴定以及哈特派人群中囊性纤维化突变的全面检测。
Am J Hum Genet. 1993 Mar;52(3):609-15.
8
Independent origins of cystic fibrosis mutations R334W, R347P, R1162X, and 3849 + 10kbC-->T provide evidence of mutation recurrence in the CFTR gene.囊性纤维化突变R334W、R347P、R1162X和3849 + 10kbC→T的独立起源为CFTR基因中的突变复发提供了证据。
Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):890-8.
9
Analysis of 30 known cystic fibrosis mutations: 10 mutations account for 27% of non-delta F508 chromosomes in southern France.对30种已知囊性纤维化突变的分析：在法国南部，10种突变占非ΔF508染色体的27%。
Hum Genet. 1992 Dec;90(4):464-6. doi: 10.1007/BF00220479.
10
Intra- and extragenic marker haplotypes of CFTR mutations in cystic fibrosis families.囊性纤维化家族中CFTR突变的基因内和基因外标记单倍型。
Hum Genet. 1992 Feb;88(4):417-25. doi: 10.1007/BF00215676.