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In frame deletion (delta F311) within a short trinucleotide repeat of the first transmembrane region of the cystic fibrosis gene.

作者信息

Meitinger T, Golla A, Dörner C, Deufel A, Aulehla-Scholz C, Böhm I, Reinhardt D, Deufel T

机构信息

Abteilung für Pädiatrische Genetik, Kinderpoliklinik, Universität München, Germany.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2173-4. doi: 10.1093/hmg/2.12.2173.

DOI:10.1093/hmg/2.12.2173
PMID:7509232
Abstract
摘要

相似文献

1
In frame deletion (delta F311) within a short trinucleotide repeat of the first transmembrane region of the cystic fibrosis gene.在囊性纤维化基因第一个跨膜区域的短三核苷酸重复序列内的框内缺失（ΔF311）。
Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2173-4. doi: 10.1093/hmg/2.12.2173.
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引用本文的文献

1
CFTR bearing variant p.Phe312del exhibits function inconsistent with phenotype and negligible response to ivacaftor.携带 CFTR 变异 p.Phe312del 的个体表现出与表型不一致的功能，对 ivacaftor 的反应可忽略不计。
JCI Insight. 2022 Mar 22;7(6):e148841. doi: 10.1172/jci.insight.148841.
2
Systematic estimation of cystic fibrosis prevalence in Chinese and genetic spectrum comparison to Caucasians.系统评估中国人囊性纤维化的患病率，并与高加索人进行遗传谱比较。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 21;17(1):129. doi: 10.1186/s13023-022-02279-9.