在囊性纤维化基因第一个跨膜区域的短三核苷酸重复序列内的框内缺失（ΔF311）。 - Suppr

In frame deletion (delta F311) within a short trinucleotide repeat of the first transmembrane region of the cystic fibrosis gene.

Meitinger T, Golla A, Dörner C, Deufel A, Aulehla-Scholz C, Böhm I, Reinhardt D, Deufel T

Abteilung für Pädiatrische Genetik, Kinderpoliklinik, Universität München, Germany.

Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2173-4. doi: 10.1093/hmg/2.12.2173.

Abstract

摘要

Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2173-4. doi: 10.1093/hmg/2.12.2173.

Hum Mol Genet. 1992 Jul;1(4):283-4. doi: 10.1093/hmg/1.4.283.

Hum Genet. 1991 Apr;86(6):625. doi: 10.1007/BF00201556.

Hum Mol Genet. 1993 Jan;2(1):83-4. doi: 10.1093/hmg/2.1.83.

Am J Hum Genet. 1992 Nov;51(5):1173-4.

Hum Genet. 1992 Jan;88(3):356. doi: 10.1007/BF00197276.

Hum Mol Genet. 1994 Jul;3(7):1199-200. doi: 10.1093/hmg/3.7.1199.

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Hum Genet. 1992 Feb;88(4):479-81. doi: 10.1007/BF00215687.

JCI Insight. 2022 Mar 22;7(6):e148841. doi: 10.1172/jci.insight.148841.

Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 21;17(1):129. doi: 10.1186/s13023-022-02279-9.

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