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使用双等位基因插入/缺失多态性作为母血中胎儿基因分型的阳性对照:首次临床经验。

Use of bi-allelic insertion/deletion polymorphisms as a positive control for fetal genotyping in maternal blood: first clinical experience.

作者信息

Page-Christiaens Godelieve C M L, Bossers Bernadette, VAN DER Schoot C Ellen, DE Haas Masja

机构信息

Division of Perinatology and Gynecology, University Medical Centre, P.B. 85090, 3508 AB Utrecht, the Netherlands.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 2006 Sep;1075:123-9. doi: 10.1196/annals.1368.016.

DOI:10.1196/annals.1368.016
PMID:17108201
Abstract

Amplification of fetal DNA in maternal plasma is a new way for non-invasive fetal genotyping in pregnancies at risk for disorders where the presence of a paternal DNA sequence contributes to the risk status of the fetus. We describe the use of a panel of 10 bi-allelic highly polymorphic markers to ascertain the presence and amplification of fetal DNA in case the fetus is negative for the targeted paternal "disease" sequence.

摘要

在因疾病而处于风险中的妊娠中,母体血浆中胎儿DNA的扩增是一种用于非侵入性胎儿基因分型的新方法,在这些疾病中,父系DNA序列的存在会影响胎儿的风险状态。我们描述了使用一组10个双等位基因高度多态性标记,以确定在胎儿靶向父系“疾病”序列为阴性的情况下胎儿DNA的存在及扩增情况。

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