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Mild cystic fibrosis in child homozygous for G542 non-sense mutation in CF gene.

作者信息

Bonduelle M, Lissens W, Liebaers I, Malfroot A, Dab I

出版信息

Lancet. 1991 Jul 20;338(8760):189. doi: 10.1016/0140-6736(91)90181-n.

DOI:10.1016/0140-6736(91)90181-n
PMID:1712883
Abstract
摘要

相似文献

1
Mild cystic fibrosis in child homozygous for G542 non-sense mutation in CF gene.患有CF基因G542无义突变纯合子的儿童出现轻度囊性纤维化。
Lancet. 1991 Jul 20;338(8760):189. doi: 10.1016/0140-6736(91)90181-n.
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引用本文的文献

1
Mild pulmonary, but severe hepatic disease in a cystic fibrosis patient homozygous for a frameshift mutation in the regulatory domain of the CFTR.一名囊性纤维化患者，其CFTR调节域的移码突变纯合子，肺部疾病较轻，但肝脏疾病严重。
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3
Severe pulmonary and digestive disease in a cystic fibrosis child homozygous for G542X.
一名G542X纯合子囊性纤维化患儿的严重肺部和消化系统疾病
J Med Genet. 1994 Jan;31(1):84-5. doi: 10.1136/jmg.31.1.84-a.
4
Mild pulmonary disease in a cystic fibrosis child homozygous for R553X.一名患有R553X纯合子的囊性纤维化儿童的轻度肺部疾病。
J Med Genet. 1992 Aug;29(8):597. doi: 10.1136/jmg.29.8.597.