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Molecular genetic analysis of a sporadic case of Leber hereditary optic neuropathy.一例散发性Leber遗传性视神经病变的分子遗传学分析
Am J Hum Genet. 1992 Feb;50(2):443-6.
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Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with Leber hereditary optic neuropathy.一个患有Leber遗传性视神经病变的意大利家族中的线粒体DNA突变。
Hum Genet. 1991 Oct;87(6):725-7. doi: 10.1007/BF00201733.
3
Features of mtDNA mutation patterns in European pedigrees and sporadic cases with Leber hereditary optic neuropathy.欧洲家族性及散发性Leber遗传性视神经病变病例中线粒体DNA突变模式的特征
Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):1063-6.
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Mitochondrial ND-I mutation in Leber hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变中的线粒体ND-I突变
Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):872-4.
5
[Molecular genetic analysis for Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)].[Leber遗传性视神经病变（LHON）的分子遗传学分析]
Nihon Rinsho. 1993 Sep;51(9):2396-402.
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Hereditary cerebellar ataxia with Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA 11778 mutation.伴有Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 11778突变的遗传性小脑共济失调
J Neurol Sci. 1996 Oct;142(1-2):111-3. doi: 10.1016/0022-510x(96)00165-7.
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[Leber's optic neuropathy: new diagnostic prospects].[莱伯视神经病变：新的诊断前景]
J Fr Ophtalmol. 1992;15(1):19-23.
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mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy.
Am J Hum Genet. 1991 Apr;48(4):813-4.
9
Finger prick blood testing in Leber hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变的手指采血检测
Br J Ophthalmol. 1993 May;77(5):311-2. doi: 10.1136/bjo.77.5.311.
10
When does bilateral optic atrophy become Leber hereditary optic neuropathy?双侧视神经萎缩何时会转变为Leber遗传性视神经病变？
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1
Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).来自阿根廷疑似莱伯遗传性视神经病变（LHON）队列的线粒体 DNA 变异。
PLoS One. 2023 Feb 24;18(2):e0275703. doi: 10.1371/journal.pone.0275703. eCollection 2023.
2
A case of primary optic pathway demyelination caused by oncocytic oligodendrogliopathy of unknown origin.一例由起源不明的伴嗜酸性粒细胞性少突胶质细胞瘤引起的原发性视神经通路脱髓鞘病变。
Acta Neuropathol Commun. 2022 Nov 8;10(1):160. doi: 10.1186/s40478-022-01462-0.
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Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck.线粒体DNA序列特征调节遗传瓶颈的大小。
Hum Mol Genet. 2016 Mar 1;25(5):1031-41. doi: 10.1093/hmg/ddv626. Epub 2016 Jan 5.
4
Molecular epidemiology of mtDNA mutations in 903 Chinese families suspected with Leber hereditary optic neuropathy.903个疑似Leber遗传性视神经病变的中国家系中线粒体DNA突变的分子流行病学研究
J Hum Genet. 2006;51(10):851-856. doi: 10.1007/s10038-006-0032-2. Epub 2006 Sep 14.
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A heteroplasmic LHON family: tissue distribution and transmission of the 11778 mutation.一个异质性Leber遗传性视神经病变（LHON）家系：11778突变的组织分布与传递
Am J Hum Genet. 1994 Jul;55(1):203-6.

本文引用的文献

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Arch Ophthalmol. 1987 May;105(5):665-71. doi: 10.1001/archopht.1987.01060050083043.
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Rapid shift in genotype of human mitochondrial DNA in a family with Leber's hereditary optic neuropathy.患有Leber遗传性视神经病变的一个家族中人类线粒体DNA基因型的快速转变。
Biochem Biophys Res Commun. 1990 Aug 16;170(3):994-7. doi: 10.1016/0006-291x(90)90490-e.
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Variable genotype of Leber's hereditary optic neuropathy patients.
Am J Ophthalmol. 1990 Jun 15;109(6):625-31. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72429-8.

Molecular genetic analysis of a sporadic case of Leber hereditary optic neuropathy.

作者信息

Howell N, McCullough D, Bodis-Wollner I

出版信息

Am J Hum Genet. 1992 Feb;50(2):443-6.

PMID:1734726
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1682448/
Abstract
摘要