Suppr超能文献

[齐默尔曼-拉班德综合征]

[The Zimmermann-Laband syndrome].

作者信息

Pfeiffer R A, Seemanova E, Süss J, Müssig D, Tietze H U

机构信息

Institut für Humangenetik, Universität Erlangen-Nürnberg.

出版信息

Klin Padiatr. 1992 Jan-Feb;204(1):1-5. doi: 10.1055/s-2007-1025313.

Abstract

We report on two patients who exhibit the typical features of the rare Zimmermann-Laband syndrome such as gingival fibromatosis, swelling of perioral tissues, nail hypo/aplasia, and abnormalities of terminal phalanges. The older patient suffers from epileptic seizures and shows osseous mandibular hypertrophy, two maxillary mesiodentes and lumbar spondylodysplasia. In the 2nd patient, a 3 year old male, the characteristic morphological features are already present.

摘要

我们报告了两名表现出罕见的齐默尔曼-拉班德综合征典型特征的患者,如牙龈纤维瘤病、口周组织肿胀、指甲发育不全/发育不良以及末节指骨异常。年长的患者患有癫痫发作,并表现出下颌骨骨质肥大、两颗上颌正中多生牙和腰椎发育异常。在第二名患者,一名3岁男性中,特征性形态学特征已经存在。

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