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Novel COL7A1 mutations in a Japanese family with transient bullous dermolysis of the newborn associated with pseudosyndactyly.

作者信息

Nakano H, Toyomaki Y, Ohashi S, Nakano A, Jin H, Munakata T, Akita N, Tamai K, Mitsuhashi Y

机构信息

Department of Dermatology, Hirosaki University School of Medicine, Hirosaki, Japan.

出版信息

Br J Dermatol. 2007 Jul;157(1):179-82. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.07955.x. Epub 2007 May 14.

DOI:10.1111/j.1365-2133.2007.07955.x
PMID:17501948
Abstract
摘要

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Novel COL7A1 mutations in a Japanese family with transient bullous dermolysis of the newborn associated with pseudosyndactyly.一个患有与假性并指相关的新生儿短暂性大疱性皮肤松解症的日本家族中的新型COL7A1突变。
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