• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The compound heterozygote for new/recurrent COL7A1 mutations in a Japanese patient with bullous dermolysis of the newborn.

作者信息

Hashikawa Keiko, Hamada Takahiro, Ishii Norito, Fukuda Shunpei, Kuroki Rie, Nakama Takekuni, Yasumoto Shinichiro, Tamai Katsuto, Nakano Hajime, Sawamura Daisuke, Hashimoto Takashi

出版信息

J Dermatol Sci. 2009 Oct;56(1):66-8. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.06.011. Epub 2009 Jul 29.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2009.06.011
PMID:19643583
Abstract
摘要

相似文献

1
The compound heterozygote for new/recurrent COL7A1 mutations in a Japanese patient with bullous dermolysis of the newborn.一名患有新生儿大疱性皮肤松解症的日本患者中，新的/复发性COL7A1突变的复合杂合子。
J Dermatol Sci. 2009 Oct;56(1):66-8. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.06.011. Epub 2009 Jul 29.
2
Transient bullous dermolysis of the newborn in three generations.三代人中新生儿的短暂性大疱性皮肤松解症。
Br J Dermatol. 2005 Nov;153(5):1058-63. doi: 10.1111/j.1365-2133.2005.06873.x.
3
Long-term follow-up of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the Netherlands: expansion of the mutation database and unusual phenotype-genotype correlations.荷兰隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的长期随访：突变数据库的扩展及不寻常的表型-基因型相关性
J Dermatol Sci. 2009 Oct;56(1):9-18. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.06.015. Epub 2009 Aug 8.
4
A case of recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by compound heterozygous mutations in the COL7A1 gene.一例由COL7A1基因复合杂合突变引起的隐性营养不良型大疱性表皮松解症。
Br J Dermatol. 2006 Oct;155(4):838-40. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07397.x.
5
Novel COL7A1 mutations in a Japanese family with transient bullous dermolysis of the newborn associated with pseudosyndactyly.一个患有与假性并指相关的新生儿短暂性大疱性皮肤松解症的日本家族中的新型COL7A1突变。
Br J Dermatol. 2007 Jul;157(1):179-82. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.07955.x. Epub 2007 May 14.
6
A Japanese family with dominant pretibial dystrophic epidermolysis bullosa: Identification of a new glycine substitution in the triple-helical collagenous domain of type VII collagen.一个患有显性胫前营养不良性大疱性表皮松解症的日本家庭：在VII型胶原三螺旋胶原结构域中鉴定出一种新的甘氨酸替代。
J Dermatol Sci. 2009 Jun;54(3):212-4. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.02.003. Epub 2009 Mar 9.
7
Dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes in a large consanguineous Tunisian family.一个大型近亲突尼斯家族中的营养不良性大疱性表皮松解症表型
J Dermatol Sci. 2009 May;54(2):114-20. doi: 10.1016/j.jdermsci.2009.01.006. Epub 2009 Mar 3.
8
Genotype-phenotype correlations in six Japanese patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa with the recurrent p.Glu2857X mutation.6例携带复发性p.Glu2857X突变的日本隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者的基因型-表型相关性
J Dermatol Sci. 2008 Oct;52(1):13-20. doi: 10.1016/j.jdermsci.2008.03.005. Epub 2008 Apr 25.
9
Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa.营养不良性大疱性表皮松解症中COL7A1突变的突变分析与特征描述
Exp Dermatol. 2008 Jul;17(7):553-68. doi: 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x.
10
Pretibial epidermolysis bullosa: is this case a new subtype with loss of types IV and VII collagen?胫前大疱性表皮松解症：该病例是否为一种IV型和VII型胶原蛋白缺失的新亚型？
Int J Dermatol. 2009 Aug;48(8):879-81. doi: 10.1111/j.1365-4632.2008.03983.x.