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A novel deletion mutation in the EDAR gene in a Pakistani family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia.

作者信息

Tariq M, Wasif N, Ahmad W

出版信息

Br J Dermatol. 2007 Jul;157(1):207-9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.07949.x. Epub 2007 May 14.

DOI:10.1111/j.1365-2133.2007.07949.x
PMID:17501952
Abstract
摘要

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A novel deletion mutation in the EDAR gene in a Pakistani family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia.巴基斯坦一个患有常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良的家族中，EDAR基因出现一种新型缺失突变。
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