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Novel human pathological mutations. Gene symbol: EDAR. Disease: Ectodermal dysplasia, hypohidrotic.

作者信息

Al Balwi Mohammed, Ibrahim Al Abdulkareem, Abdulrahman Al Swaid

机构信息

1Section of Molecular Pathology and Genetics, Department of Pathology, King Abdulaziz Medical City, PO.Box 22490, MC1122, 11426, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Hum Genet. 2010 Jan;127(1):123.

PMID:20108402
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel human pathological mutations. Gene symbol: EDAR. Disease: Ectodermal dysplasia, hypohidrotic.新型人类病理突变。基因符号：EDAR。疾病：外胚层发育不良，少汗型。
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引用本文的文献

1
EDA ligand triggers plasma membrane trafficking of its receptor EDAR via PKA activation and SNAP23-containing complexes.EDA配体通过蛋白激酶A（PKA）激活和含SNAP23的复合物触发其受体EDAR的质膜运输。
Cell Biosci. 2023 Jul 10;13(1):128. doi: 10.1186/s13578-023-01082-8.