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一个高加索家庭的新型HLA - B*35(B*3570)等位基因,其在第4外显子中与HLA - B*3503等位基因有一个氨基酸错配。

A novel HLA-B*35 (B*3570) allele of a Caucasian family differing with one amino acid mismatch from HLA-B*3503 allele in exon 4.

作者信息

Schlaf G, Erhuma M E, Seliger B, Foell J, Altermann W W

机构信息

Institute of Medical Immunology, Interbranch HLA-Laboratory, Martin Luther University Halle-Wittenberg, Magdeburger Strasse 16, D-06097 Halle, Germany.

出版信息

Tissue Antigens. 2007 Jul;70(1):72-3. doi: 10.1111/j.1399-0039.2007.00845.x.

DOI:10.1111/j.1399-0039.2007.00845.x
PMID:17559587
Abstract

A novel human leucocyte antigen (HLA)-B35 (HLA-B3570) allele has been identified in a Caucasian family from Middle Europe using single allele-specific sequencing strategy. This allele is identical to the HLA-B3503 allele except for one point mutation in exon 4 at codon 188 (CAC-->CGC), resulting in an amino acid change from histidine to arginine.

摘要

采用单等位基因特异性测序策略,在一个来自中欧的白种人家族中鉴定出一种新型人类白细胞抗原(HLA)-B35(HLA-B3570)等位基因。该等位基因与HLA-B3503等位基因相同,只是第4外显子第188密码子处有一个点突变(CAC→CGC),导致氨基酸由组氨酸变为精氨酸。

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引用本文的文献

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Nomenclature for factors of the HLA system, 2010.《2010年人类白细胞抗原系统因子命名法》
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