• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

New KRT10 gene mutation underlying the annular variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma with clinical worsening during pregnancy.

作者信息

Sheth N, Greenblatt D, McGrath J A

机构信息

Department of Dermatology, Ealing Hospital, Southall UB1 3HW, UK.

出版信息

Br J Dermatol. 2007 Sep;157(3):602-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08054.x. Epub 2007 Jun 26.

DOI:10.1111/j.1365-2133.2007.08054.x
PMID:17596149
Abstract
摘要

相似文献

1
New KRT10 gene mutation underlying the annular variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma with clinical worsening during pregnancy.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病环状变型潜在的新KRT10基因突变与孕期病情恶化
Br J Dermatol. 2007 Sep;157(3):602-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08054.x. Epub 2007 Jun 26.
2
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma: a sporadic case produced by a new KRT10 gene mutation.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：由一种新的KRT10基因突变导致的散发病例。
Pediatr Dermatol. 2009 Jul-Aug;26(4):489-91. doi: 10.1111/j.1525-1470.2009.00969.x.
3
[Mutation analysis of KRT10 gene in a patient with bullous congenital ichthyosiform erythroderma].大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者KRT10基因的突变分析
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2011 Aug;28(4):421-3. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.014.
4
Lethal autosomal recessive epidermolytic ichthyosis due to a novel donor splice-site mutation in KRT10.致 KRT10 中新型供体位点剪接突变所致致死性常染色体隐性遗传表皮松解性鱼鳞病
Br J Dermatol. 2010 Jun;162(6):1384-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09665.x. Epub 2010 Mar 10.
5
Bullous ichthyosiform erythroderma in a child born to a parent with systematized linear epidermolytic hyperkeratosis.父母一方患有系统性线状表皮松解性角化过度症的患儿发生大疱性鱼鳞病样红皮病。
Int J Dermatol. 2009 Feb;48(2):215-7. doi: 10.1111/j.1365-4632.2009.03569.x.
6
Case of epidermolytic ichthyosis (bullous congenial ichthyosiform erythroderma) with a novel L157P mutation in KRT10 complicated by hypercalcemia.伴有KRT10基因新型L157P突变并并发高钙血症的表皮松解性鱼鳞病（大疱性先天性鱼鳞病样红皮病）病例
J Dermatol. 2012 Aug;39(8):716-8. doi: 10.1111/j.1346-8138.2011.01410.x. Epub 2011 Oct 31.
7
Mild recessive bullous congenital ichthyosiform erythroderma due to a previously unidentified homozygous keratin 10 nonsense mutation.因先前未被识别的纯合性角蛋白10无义突变导致的轻度隐性大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。
J Invest Dermatol. 2008 Jul;128(7):1648-52. doi: 10.1038/sj.jid.5701257. Epub 2008 Jan 24.
8
DNA-based prenatal exclusion of bullous congenital ichthyosiform erythroderma at the early stage, 10 to 11 weeks' of pregnancy, in two consequent siblings.在两名连续出生的兄弟姐妹中，于妊娠10至11周时基于DNA对大疱性先天性鱼鳞病样红皮病进行早期产前排除。
J Am Acad Dermatol. 2004 Dec;51(6):1008-11. doi: 10.1016/j.jaad.2004.06.020.
9
Epidermolytic hyperkeratosis with palmoplantar keratoderma in a patient with KRT10 mutation.一名携带KRT10基因突变的患者出现伴有掌跖角化病的表皮松解性角化过度。
Eur J Dermatol. 2009 Jul-Aug;19(4):333-6. doi: 10.1684/ejd.2009.0684. Epub 2009 May 14.
10
A novel helix termination mutation in keratin 10 in annular epidermolytic ichthyosis, a variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的一种变异型——环形表皮松解性鱼鳞病中角蛋白10的一种新型螺旋终止突变。
J Invest Dermatol. 1998 Dec;111(6):1220-3. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00451.x.

引用本文的文献

1
Mutations Affecting Keratin 10 Surface-Exposed Residues Highlight the Structural Basis of Phenotypic Variation in Epidermolytic Ichthyosis.影响角蛋白10表面暴露残基的突变揭示了表皮松解性鱼鳞病表型变异的结构基础。
J Invest Dermatol. 2015 Dec;135(12):3041-3050. doi: 10.1038/jid.2015.284. Epub 2015 Jun 15.
2
Keratin gene mutations in disorders of human skin and its appendages.人类皮肤及其附属物疾病中的角蛋白基因突变。
Arch Biochem Biophys. 2011 Apr 15;508(2):123-37. doi: 10.1016/j.abb.2010.12.019. Epub 2010 Dec 19.
3
The molecular basis of human keratin disorders.
人类角蛋白疾病的分子基础。
Hum Genet. 2009 May;125(4):355-73. doi: 10.1007/s00439-009-0646-5. Epub 2009 Feb 27.