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Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type Ia, presenting a new mutation in the glucose-6-phosphatase gene.

作者信息

Li Dong-Zhi, Liao Can, Tang Xue-Wei

出版信息

Prenat Diagn. 2007 Jul;27(7):685-6. doi: 10.1002/pd.1764.

DOI:10.1002/pd.1764
PMID:17607665
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type Ia, presenting a new mutation in the glucose-6-phosphatase gene.Ia型糖原贮积病的产前诊断，葡萄糖-6-磷酸酶基因出现新突变
Prenat Diagn. 2007 Jul;27(7):685-6. doi: 10.1002/pd.1764.
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引用本文的文献

1
Mutations in the glucose-6-phosphatase-alpha (G6PC) gene that cause type Ia glycogen storage disease.导致Ia型糖原贮积病的葡萄糖-6-磷酸酶-α（G6PC）基因突变。
Hum Mutat. 2008 Jul;29(7):921-30. doi: 10.1002/humu.20772.