Suppr超能文献

一名患有轻度囊性纤维化且携带Delta F508杂合基因突变的13岁男孩。

[A 13-year-old boy with a mild form of cystic fibrosis and heterozygote gene mutation for Delta F508].

作者信息

Hiort O, Artlich A, Wiebicke W

机构信息

Kinderklinik, Medizinischen Universität zu Lübeck.

出版信息

Pneumologie. 1991 Nov;45(11):910-2.

PMID:1763003
Abstract

We report a 13-year old boy with a chronic pseudomonas bronchitis who was first diagnosed as having cystic fibrosis at this age because of an elevated sweat chloride employing pilocarpine-iontophoresis. He is heterozygote for the gene mutation Delta F508. We point out the often moderate course of illness in compound heterozygotes.

摘要

我们报告一名13岁患有慢性铜绿假单胞菌支气管炎的男孩,他在这个年龄首次因毛果芸香碱离子电渗法检测出汗氯化物升高而被诊断为囊性纤维化。他是基因突变Delta F508的杂合子。我们指出复合杂合子患者的病程通常较为温和。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验