• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital hypodysfibrinogenaemia (Fibrinogen Des Moines) due to a gamma320Asp deletion at the Ca2+ binding site.

作者信息

Brennan Stephen O, Davis Ryan L, Mosesson Michael W, Hernandez Irene, Lowen Robin, Alexander Saramma J

机构信息

Molecular Pathology Laboratory, Christchurch School of Medicine, Christchurch, New Zealand.

出版信息

Thromb Haemost. 2007 Aug;98(2):467-9.

PMID:17721633
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital hypodysfibrinogenaemia (Fibrinogen Des Moines) due to a gamma320Asp deletion at the Ca2+ binding site.由于钙离子结合位点的γ320天冬氨酸缺失导致的先天性低纤维蛋白原血症(得梅因纤维蛋白原)
Thromb Haemost. 2007 Aug;98(2):467-9.
2
Fibrinogen Darlinghurst: hypofibrinogenaemia caused by a W253G mutation in the gamma chain in a patient with both bleeding and thrombotic complications.达令赫斯特纤维蛋白原:γ链W253G突变导致的低纤维蛋白原血症,该患者同时出现出血和血栓并发症。
Thromb Haemost. 2006 Nov;96(5):685-7.
3
Fibrinogen Tolaga Bay: a novel gammaAla341Val mutation causing hypofibrinogenaemia.
Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1136-8.
4
Congenital hypofibrinogenemia associated with novel heterozygous fibrinogen Bbeta and gamma chain mutations.与新型杂合性纤维蛋白原Bβ和γ链突变相关的先天性低纤维蛋白原血症
Haemophilia. 2008 May;14(3):630-3. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01692.x. Epub 2008 Apr 3.
5
Three cases of abnormal fibrinogens: sumperk (Bbeta His67Leu), Unicov (Bbeta Gly414Ser), and Brno (gammaArg275His).三例异常纤维蛋白原:苏姆佩尔克(Bβ链第67位组氨酸突变为亮氨酸)、尤尼科夫(Bβ链第414位甘氨酸突变为丝氨酸)和布尔诺(γ链第275位精氨酸突变为组氨酸)。
Thromb Haemost. 2008 Dec;100(6):1199-200.
6
Fibrinogen Columbus III: A novel c.963del frameshift mutation in the FGG gene resulting in hypofibrinogenemia with a bleeding phenotype.
Pediatr Blood Cancer. 2021 Mar;68(3):e28713. doi: 10.1002/pbc.28713. Epub 2020 Oct 15.
7
A nonsense mutation in FGA g.3807C-->T (p.R159X) causes afibrinogenaemia in the homozygous form.
Acta Haematol. 2009;121(4):216-7. doi: 10.1159/000220336. Epub 2009 May 26.
8
Fibrinogen Martin: A Novel Mutation in FGB (Gln180Stop) Causing Congenital Afibrinogenemia.纤维蛋白原马丁:FGB基因中的一种新型突变(谷氨酰胺180位终止密码子突变)导致先天性无纤维蛋白原血症。
Semin Thromb Hemost. 2016 Jun;42(4):455-8. doi: 10.1055/s-0036-1581104. Epub 2016 May 5.
9
New fibrinogen substitution (gammaSer313Arg) causes diminished gamma chain expression and hypodysfibrinogenaemia.新型纤维蛋白原替代物(γSer313Arg)导致γ链表达减少和低纤维蛋白原血症。
Thromb Haemost. 2010 Feb;103(2):478-9. doi: 10.1160/TH09-07-0459. Epub 2009 Nov 13.
10
Bbeta 14 Arg --> Cys variant dysfibrinogen and its association with thrombosis.β14精氨酸→半胱氨酸变异型异常纤维蛋白原及其与血栓形成的关联。
J Thromb Haemost. 2005 Feb;3(2):409-10. doi: 10.1111/j.1538-7836.2005.01139.x.

引用本文的文献

1
Fibrin protofibril packing and clot stability are enhanced by extended knob-hole interactions and catch-slip bonds.纤维蛋白原纤维的包装和血栓稳定性通过扩展的扣眼相互作用和捕获-滑动键增强。
Blood Adv. 2022 Jul 12;6(13):4015-4027. doi: 10.1182/bloodadvances.2022006977.
2
Recombinant γY278H Fibrinogen Showed Normal Secretion from CHO Cells, but a Corresponding Heterozygous Patient Showed Hypofibrinogenemia.重组 γY278H 纤维蛋白原从 CHO 细胞中正常分泌,但相应的杂合子患者表现出低纤维蛋白原血症。
Int J Mol Sci. 2021 May 14;22(10):5218. doi: 10.3390/ijms22105218.
3
Congenital fibrinogen disorders with repeated thrombosis.
先天性纤维蛋白原异常伴反复血栓形成。
J Thromb Thrombolysis. 2020 Feb;49(2):312-315. doi: 10.1007/s11239-019-01958-y.
4
Congenital hypodysfibrinogenemia associated with a novel deletion of three residues (γAla289_Asp291del) in fibrinogen.先天性低纤维蛋白原血症与纤维蛋白原中三个残基(γAla289_Asp291del)的缺失有关。
J Thromb Thrombolysis. 2018 Aug;46(2):211-218. doi: 10.1007/s11239-018-1678-2.
5
Fibrin Formation, Structure and Properties.纤维蛋白的形成、结构与特性
Subcell Biochem. 2017;82:405-456. doi: 10.1007/978-3-319-49674-0_13.