• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

New fibrinogen substitution (gammaSer313Arg) causes diminished gamma chain expression and hypodysfibrinogenaemia.

作者信息

Brennan S O, Davis R L, Chitlur M

出版信息

Thromb Haemost. 2010 Feb;103(2):478-9. doi: 10.1160/TH09-07-0459. Epub 2009 Nov 13.

DOI:10.1160/TH09-07-0459
PMID:20126833
Abstract
摘要

相似文献

1
New fibrinogen substitution (gammaSer313Arg) causes diminished gamma chain expression and hypodysfibrinogenaemia.新型纤维蛋白原替代物（γSer313Arg）导致γ链表达减少和低纤维蛋白原血症。
Thromb Haemost. 2010 Feb;103(2):478-9. doi: 10.1160/TH09-07-0459. Epub 2009 Nov 13.
2
A novel Asp344Val substitution in the fibrinogen gamma chain (fibrinogen Caen) causes dysfibrinogenemia associated with thrombosis.纤维蛋白原γ链（纤维蛋白原Caen）中一种新的Asp344Val替代导致与血栓形成相关的异常纤维蛋白原血症。
Blood Coagul Fibrinolysis. 2008 Oct;19(7):697-9. doi: 10.1097/MBC.0b013e3282f544ee.
3
Fibrinogen Montreal: a novel missense mutation (Aa D496N) associated with hypofibrinogenaemia.蒙特利尔纤维蛋白原：一种与低纤维蛋白原血症相关的新型错义突变（Aa D496N）
Thromb Haemost. 2006 Aug;96(2):231-2.
4
Congenital hypodysfibrinogenaemia (Fibrinogen Des Moines) due to a gamma320Asp deletion at the Ca2+ binding site.由于钙离子结合位点的γ320天冬氨酸缺失导致的先天性低纤维蛋白原血症（得梅因纤维蛋白原）
Thromb Haemost. 2007 Aug;98(2):467-9.
5
Fibrinogen gamma375 arg-->trp mutation (fibrinogen aguadilla) causes hereditary hypofibrinogenemia, hepatic endoplasmic reticulum storage disease and cirrhosis.纤维蛋白原γ375精氨酸突变为色氨酸（阿瓜迪亚纤维蛋白原）导致遗传性低纤维蛋白原血症、肝内质网储存病和肝硬化。
Am J Surg Pathol. 2006 Jul;30(7):906-11. doi: 10.1097/01.pas.0000209848.59670.2c.
6
Fibrinogen Gdansk: hypofibrinogenemia associated with a novel missense mutation in FGA (Ser112Pro).格但斯克纤维蛋白原：与FGA基因的一个新错义突变（Ser112Pro）相关的低纤维蛋白原血症
Thromb Res. 2012 Sep;130(3):e196-7. doi: 10.1016/j.thromres.2012.06.021. Epub 2012 Jul 15.
7
Novel fibrinogen gamma375 Arg-->Trp mutation (fibrinogen aguadilla) causes hepatic endoplasmic reticulum storage and hypofibrinogenemia.新型纤维蛋白原γ375精氨酸突变为色氨酸（纤维蛋白原阿瓜迪亚）导致肝脏内质网储存和纤维蛋白原血症。
Hepatology. 2002 Sep;36(3):652-8. doi: 10.1053/jhep.2002.35063.
8
Congenital hypofibrinogenemia associated with novel heterozygous fibrinogen Bbeta and gamma chain mutations.与新型杂合性纤维蛋白原Bβ和γ链突变相关的先天性低纤维蛋白原血症
Haemophilia. 2008 May;14(3):630-3. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01692.x. Epub 2008 Apr 3.
9
Hypodysfibrinogenaemia and thrombosis in association with a new fibrinogen γ chain with two mutations (γ114Tyr→His, and γ320Asp deleted).低纤维蛋白原血症与血栓形成，与一种具有两个突变（γ114酪氨酸→组氨酸，以及γ320天冬氨酸缺失）的新型纤维蛋白原γ链相关。
Thromb Haemost. 2013 Jun;109(6):1180-2. doi: 10.1160/TH13-01-0068. Epub 2013 Mar 7.
10
Analysis of Iranian patients allowed the identification of the first truncating mutation in the fibrinogen Bbeta-chain gene causing afibrinogenemia.对伊朗患者的分析使得能够鉴定出纤维蛋白原Bβ链基因中导致无纤维蛋白原血症的首个截短突变。
Haematologica. 2002 Aug;87(8):855-9.

引用本文的文献

1
Hypodysfibrinogenaemia due to production of mutant fibrinogen alpha-chains lacking fibrinopeptide A and polymerisation knob 'A'.由于缺乏纤维蛋白肽 A 和聚合 knob 'A' 的突变纤维蛋白原 alpha 链的产生导致低纤维蛋白原血症。
Thromb Haemost. 2010 Nov;104(5):990-7. doi: 10.1160/TH10-03-0161. Epub 2010 Aug 30.