• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex.

作者信息

Temple I K, Baraitser M

机构信息

Department of Clinical Genetics, Hospitals for Sick Children, London, UK.

出版信息

Am J Med Genet. 1991 Nov 1;41(2):173-5. doi: 10.1002/ajmg.1320410207.

DOI:10.1002/ajmg.1320410207
PMID:1785628
Abstract
摘要

相似文献

1
Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex.
Am J Med Genet. 1991 Nov 1;41(2):173-5. doi: 10.1002/ajmg.1320410207.
2
[Coffin-Siris syndrome. Critical study of the literature apropos of a case].[科芬-西里斯综合征。关于一例病例的文献综述]
Pediatrie. 1983 Mar;38(2):111-7.
3
[An unusual morbid association: oligophrenia with craniofacial dysmorphism (including hypertelorism), absence of the nails and terminal phalanges of the 4th and 5th fingers and other malformations in a 7-year-old girl].
Neurol Psihiatr Neurochir. 1973 May-Jun;18(3):255-62.
4
[The Coffin-Siris syndrome. A new syndrome of mental retardation, hypo-aplasia of the nails and terminal phalanges of the 5th fingers and toes].[科芬-西里斯综合征。一种智力发育迟缓、指甲发育不全以及第5指（趾）末节指（趾）骨发育不全的新综合征]
Minerva Pediatr. 1977 Mar 31;29(11):773-8.
5
Hypertrichosis, coarse face, brachydactyly, obesity and mental retardation.多毛症、面容粗糙、短指畸形、肥胖和智力迟钝。
Clin Dysmorphol. 1996 Jul;5(3):223-9.
6
[Tonoki syndrome].[户野木综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(34 Pt 2):734-5.
7
A new syndrome of dwarfism, brachydactyly, nail dysplasia, and mental retardation in sibs.同胞中出现的一种新的侏儒症、短指畸形、指甲发育异常和智力迟钝综合征。
Am J Med Genet. 1990 May;36(1):89-93. doi: 10.1002/ajmg.1320360117.
8
[Leopard syndrome].[豹斑综合征]
Arch Belg Dermatol. 1974 Apr-Jun;30(2):95-7.
9
A second case of severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome).第二例患有严重智力障碍且拇趾和拇指无指甲的病例（坦普尔-巴拉伊泽综合征）。
Am J Med Genet A. 2008 Feb 15;146A(4):450-2. doi: 10.1002/ajmg.a.32129.
10
Additional case of Neuhäuser megalocornea and mental retardation syndrome with congenital hypotonia.
Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):609-11. doi: 10.1002/ajmg.1320430321.

引用本文的文献

1
Phenotypic expansion of KCNH1-associated disorders to include isolated epilepsy and its associations with genotypes and molecular sub-regional locations.KCNH1 相关疾病表型扩展至包括孤立性癫痫及其与基因型和分子亚区位置的关联。
CNS Neurosci Ther. 2023 Jan;29(1):270-281. doi: 10.1111/cns.14001. Epub 2022 Oct 25.
2
Genetic architecture and phenotypic landscape of deafness and onychodystrophy syndromes.耳聋和甲营养不良综合征的遗传结构与表型图谱。
Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):821-838. doi: 10.1007/s00439-021-02310-2. Epub 2021 Jul 7.
3
Eag1 K Channel: Endogenous Regulation and Functions in Nervous System.
Eag1钾通道：神经系统中的内源性调节及功能
Oxid Med Cell Longev. 2017;2017:7371010. doi: 10.1155/2017/7371010. Epub 2017 Mar 6.
4
Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity?坦普尔-巴拉伊泽综合征与齐默尔曼-拉班德综合征：是同一临床实体吗？
BMC Med Genet. 2016 Jun 10;17(1):42. doi: 10.1186/s12881-016-0304-4.
5
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.“分类与归总”：坦普尔-巴拉伊特瑟综合征和齐默尔曼-拉班德综合征
Hum Genet. 2015 Oct;134(10):1089-97. doi: 10.1007/s00439-015-1590-1. Epub 2015 Aug 12.
6
Two cases of Temple-Baraitser syndrome: natural history and further delineation of the clinical and radiologic phenotypes.两例坦普尔-巴拉伊泽综合征：自然病史及临床和放射学表型的进一步描述
Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):55-60. doi: 10.1097/MCD.0000000000000072.