小鼠I型角蛋白丝相关蛋白基因螺旋终止基序中的突变会损害角蛋白中间丝的组装。
Mutations in the helix termination motif of mouse type I IRS keratin genes impair the assembly of keratin intermediate filament.
作者信息
Tanaka Shigekazu, Miura Ikuo, Yoshiki Atsushi, Kato Yoriko, Yokoyama Haruka, Shinogi Akiko, Masuya Hiroshi, Wakana Shigeharu, Tamura Masaru, Shiroishi Toshihiko
机构信息
Mammalian Genetics Laboratory, Genetic Strains Research Center, National Institute of Genetics, 1111 Yata, Mishima, Shizuoka, Japan.
出版信息
Genomics. 2007 Dec;90(6):703-11. doi: 10.1016/j.ygeno.2007.07.013. Epub 2007 Oct 24.
Two classical mouse hair coat mutations, Rex (Re) and Rex wavy coat (Re(wc)), are linked to the type I inner root sheath (IRS) keratin genes of chromosome 11. An N-ethyl-N-nitrosourea-induced mutation, M100573, also maps close to the type I IRS keratin genes. In this study, we demonstrate that Re and M100573 mice bear mutations in the type I IRS gene Krt25; Re(wc) mice bear an additional mutation in the type I IRS gene Krt27. These three mutations are located in the helix termination motif of the 2B alpha-helical rod domain of a type I IRS keratin protein. Immunohistological analysis revealed abnormal foam-like immunoreactivity with an antibody raised to type II IRS keratin K71 in the IRS of Re/+ mice. These results suggest that the helix termination motif is essential for the proper assembly of types I and II IRS keratin protein complexes and the formation of keratin intermediate filaments.
两种经典的小鼠毛发 coat 突变，即 Rex（Re）和 Rex 波浪毛（Re(wc)），与 11 号染色体的 I 型内根鞘（IRS）角蛋白基因连锁。一种由 N - 乙基 - N - 亚硝基脲诱导的突变 M100573，其定位也靠近 I 型 IRS 角蛋白基因。在本研究中，我们证明 Re 和 M100573 小鼠在 I 型 IRS 基因 Krt25 中存在突变；Re(wc)小鼠在 I 型 IRS 基因 Krt27 中还存在另一个突变。这三个突变位于 I 型 IRS 角蛋白蛋白 2B α - 螺旋杆结构域的螺旋终止基序中。免疫组织学分析显示，用针对 II 型 IRS 角蛋白 K71 的抗体检测时，Re/+小鼠的 IRS 中出现异常的泡沫样免疫反应性。这些结果表明，螺旋终止基序对于 I 型和 II 型 IRS 角蛋白蛋白复合物的正确组装以及角蛋白中间丝的形成至关重要。
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