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4号染色体长臂部分三体(4q22----4qter)的胎儿表型。

The fetal phenotype of partial trisomy of the long arm of chromosome 4 (4q22----4qter).

作者信息

Petit P, Moerman P, Fryns J P

机构信息

Center for Human Genetics, University Hospital, Leuven, Belgium.

出版信息

Genet Couns. 1991;2(3):163-5.

PMID:1801853
Abstract

A slightly malformed female fetus with partial trisomy 4q due to a maternal balanced translocation t(1;4)(q44;q22) is reported. This fetus presented some of the typical facial features and internal malformations associated with pure partial trisomy 4q indicating that chromosomal diagnosis is needed to confirm the reality of the malformative syndrome.

摘要

报告了一名因母亲平衡易位t(1;4)(q44;q22)导致部分4q三体的轻度畸形女胎。该胎儿呈现出一些与单纯部分4q三体相关的典型面部特征和内部畸形,这表明需要进行染色体诊断以证实畸形综合征的实际情况。

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