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Sotos syndrome caused by a paracentric inversion disrupting the NSD1 gene.

作者信息

Malan V, De Blois M C, Prieur M, Perrier-Waill M C, Huguet-Nedjar C, Gegas L, Turleau C, Vekemans M, Munnich A, Romana S P

出版信息

Clin Genet. 2008 Jan;73(1):89-91. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00916.x. Epub 2007 Nov 27.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00916.x
PMID:18042263
Abstract
摘要

相似文献

1
Sotos syndrome caused by a paracentric inversion disrupting the NSD1 gene.由臂内倒位破坏NSD1基因引起的索托斯综合征。
Clin Genet. 2008 Jan;73(1):89-91. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00916.x. Epub 2007 Nov 27.
2
Two cases of Sotos syndrome with novel mutations of the NSD1 gene.两例伴有NSD1基因新突变的索托斯综合征病例。
Genet Couns. 2010;21(1):53-9.
3
Psychosocial, cognitive, and motor functioning in patients with suspected Sotos syndrome: a comparison between patients with and without NSD1 gene alterations.疑似索托斯综合征患者的心理社会、认知和运动功能：有无NSD1基因改变患者之间的比较。
Dev Med Child Neurol. 2006 Jul;48(7):582-8. doi: 10.1017/S0012162206001228.
4
Spectrum of NSD1 gene mutations in southern Chinese patients with Sotos syndrome.中国南方索托斯综合征患者 NSD1 基因突变谱
Chin Med J (Engl). 2005 Sep 20;118(18):1499-506.
5
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported.对30例索托斯综合征患者进行的多重连接依赖探针扩增（MLPA）分析显示，存在1例NSD1基因完全缺失和2例此前未报道的部分缺失。
Eur J Med Genet. 2009 Sep-Oct;52(5):333-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.07.001. Epub 2009 Jul 9.
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Three novel mutations in greek sotos patients with rare clinical manifestations.希腊患有罕见临床表现的索托斯综合征患者中的三种新突变。
Horm Res. 2009 Jan;71(1):45-51. doi: 10.1159/000173741. Epub 2008 Nov 27.
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Eur J Hum Genet. 2003 Nov;11(11):858-65. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201050.
8
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Ann Hum Genet. 2005 Mar;69(Pt 2):222-6. doi: 10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x.
9
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Hum Mutat. 2007 Nov;28(11):1098-107. doi: 10.1002/humu.20568.
10
NSD1 mutations in Sotos syndrome.索托斯综合征中的 NSD1 突变。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Aug 15;137C(1):24-31. doi: 10.1002/ajmg.c.30061.

引用本文的文献

1
Correction of a Factor VIII genomic inversion with designer-recombinases.使用设计重组酶纠正因子 VIII 基因倒位。
Nat Commun. 2022 Jan 20;13(1):422. doi: 10.1038/s41467-022-28080-7.
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BMC Cancer. 2020 Jul 27;20(1):694. doi: 10.1186/s12885-020-07161-0.
3
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BMC Genomics. 2018 Dec 28;19(1):974. doi: 10.1186/s12864-018-5262-0.
4
Sotos syndrome.索托斯综合征
Med J Armed Forces India. 2011 Jul;67(3):288-90. doi: 10.1016/S0377-1237(11)60067-1. Epub 2011 Aug 7.
5
Clinical and molecular heterogeneity in brazilian patients with sotos syndrome.巴西索托斯综合征患者的临床和分子异质性。
Mol Syndromol. 2015 Feb;6(1):32-8. doi: 10.1159/000370169. Epub 2015 Jan 21.