• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A gene producing various defects of the anterior segment of the eye; with a pedigree of a family.

作者信息

FALLS H F

出版信息

Am J Ophthalmol. 1949 Jun;32 Pt. 2(6):41-52.

PMID:18132873
Abstract
摘要

相似文献

1
A gene producing various defects of the anterior segment of the eye; with a pedigree of a family.
Am J Ophthalmol. 1949 Jun;32 Pt. 2(6):41-52.
2
Whole exome sequencing identifies a heterozygous missense variant in the PRDM5 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome.全外显子组测序在一个患有Axenfeld-Rieger综合征的家族中鉴定出PRDM5基因的一个杂合错义变异。
Neurogenetics. 2016 Jan;17(1):17-23. doi: 10.1007/s10048-015-0462-0. Epub 2015 Oct 21.
3
Expression of the Mf1 gene in developing mouse hearts: implication in the development of human congenital heart defects.Mf1基因在发育中的小鼠心脏中的表达:对人类先天性心脏缺陷发育的影响。
Dev Dyn. 1999 Sep;216(1):16-27. doi: 10.1002/(SICI)1097-0177(199909)216:1<16::AID-DVDY4>3.0.CO;2-1.
4
A Novel Mutation of FOXC1 (R127L) in an Axenfeld-Rieger Syndrome Family with Glaucoma and Multiple Congenital Heart Diseases.一个患有青光眼和多种先天性心脏病的Axenfeld-Rieger综合征家族中FOXC1基因(R127L)的新型突变
Ophthalmic Genet. 2016;37(1):111-5. doi: 10.3109/13816810.2014.924016. Epub 2014 Jun 10.
5
[Two cases of ablatio falciformis congenita and other 2 cases of ocular congenital anomalies, which appeared in a pedigree with consangineous marriages].[两例先天性镰状视网膜脱离及其他两例眼部先天性异常,出现在一个近亲结婚的家系中]
Rinsho Ganka. 1962 Mar;16:325-31.
6
[2 cases of Rieger's syndrome. Malformations of the anterior segment associated with facial bone abnormalities].2例里格尔综合征:眼前节畸形伴面部骨骼异常
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1973 Sep-Oct;73(9-10):907-16.
7
Variants of anterior segment dysgenesis and cerebral involvement in a large family with a novel COL4A1 mutation.大片段前节发育不良变异合并脑病变一家系的 COL4A1 基因突变研究
Am J Ophthalmol. 2013 May;155(5):946-53. doi: 10.1016/j.ajo.2012.11.028. Epub 2013 Feb 6.
8
A novel mutation in the FOXC1 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome and Peters' anomaly.一个患有Axenfeld-Rieger综合征和彼得斯异常的家族中FOXC1基因的一种新突变。
Clin Genet. 2008 Nov;74(5):476-80. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01025.x. Epub 2008 May 21.
9
Novel mutation in FOXC1 wing region causing Axenfeld-Rieger anomaly.FOXC1翼区的新型突变导致阿克森费尔德-里格尔异常。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Dec;43(12):3613-6.
10
A new autosomal dominant Peters' anomaly phenotype expanding the anterior segment dysgenesis spectrum.一种新的常染色体显性彼得斯异常表型,扩展了眼前节发育不全谱系。
Acta Ophthalmol. 2009 Feb;87(1):52-7. doi: 10.1111/j.1600-0420.2007.01082.x. Epub 2008 Jun 19.

引用本文的文献

1
[An unexplained syndrom with eye and tooth defects (author's transl)].[一种伴有眼部和牙齿缺陷的不明综合征(作者译)]
Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1974;191(3):197-210. doi: 10.1007/BF00414945.
2
Arcus senilis.角膜老年环
Doc Ophthalmol. 1973 Feb 21;34(1):165-82. doi: 10.1007/BF00151805.