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Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism.

作者信息

Greco D, Romano C, Reitano S, Barone C, Benedetto D D, Castiglia L, Fichera M, Galesi O, Zingale M, Buono S, Uliana V, Caselli R, Canitano R, Hayek G, Renieri A

出版信息

Clin Genet. 2008 Mar;73(3):294-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00959.x. Epub 2008 Jan 23.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00959.x
PMID:18218042
Abstract
摘要

相似文献

1
Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism.
Clin Genet. 2008 Mar;73(3):294-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00959.x. Epub 2008 Jan 23.
2
Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.波托基-卢斯基综合征（dup(17)(p11.2p11.2)）的特征描述以及对可导致自闭症表型的剂量敏感关键区间的界定。
Am J Hum Genet. 2007 Apr;80(4):633-49. doi: 10.1086/512864. Epub 2007 Feb 26.
3
Duplication of 17(p11.2p11.2) in a male child with autism and severe language delay.
Am J Med Genet A. 2008 Mar 1;146A(5):636-43. doi: 10.1002/ajmg.a.31636.
4
Mosaicism for del(17)(p11.2p11.2) underlying the Smith-Magenis syndrome.导致史密斯-马吉尼斯综合征的17号染色体（p11.2p11.2）缺失嵌合体。
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5
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) IA, developmental delay and autism related disorder in a boy with duplication (17)(p11.2p12).
Genet Couns. 2004;15(1):73-80.
6
Behavioral characterization of mouse models for Smith-Magenis syndrome and dup(17)(p11.2p11.2).史密斯-马吉尼斯综合征和dup(17)(p11.2p11.2)小鼠模型的行为特征
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7
Modeling del(17)(p11.2p11.2) and dup(17)(p11.2p11.2) contiguous gene syndromes by chromosome engineering in mice: phenotypic consequences of gene dosage imbalance.通过小鼠染色体工程模拟17号染色体（p11.2p11.2）缺失和重复的相邻基因综合征：基因剂量失衡的表型后果
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Duplication 17p11.2 (Potocki-Lupski Syndrome) in a child with developmental delay.一名发育迟缓儿童存在17p11.2重复（波托基-卢普斯基综合征）。
Malays J Pathol. 2017 Apr;39(1):77-81.
10
Interstitial deletion of (17)(p11.2). A microdeletion syndrome. Another example.（17）（p11.2）间质性缺失。一种微缺失综合征。另一个例子。
Ann Genet. 1989;32(3):184-6.

引用本文的文献

1
The behavioural phenotype of Potocki-Lupski syndrome: a cross-syndrome comparison.波托茨基-卢普斯基综合征的行为表型：跨综合征比较。
J Neurodev Disord. 2018 Jan 10;10(1):2. doi: 10.1186/s11689-017-9221-x.
2
Opposing phenotypes in mice with Smith-Magenis deletion and Potocki-Lupski duplication syndromes suggest gene dosage effects on fluid consumption behavior.患有 Smith-Magenis 缺失和 Potocki-Lupski 重复综合征的小鼠表现出相反的表型，表明基因剂量对液体消耗行为有影响。
Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2807-14. doi: 10.1002/ajmg.a.35601. Epub 2012 Sep 18.
3
Searching for Potocki-Lupski syndrome phenotype: a patient with language impairment and no autism.
寻找波托基-卢普斯基综合征的表型：一名有语言障碍但无自闭症的患者。
Brain Dev. 2012 Sep;34(8):700-3. doi: 10.1016/j.braindev.2011.11.003. Epub 2011 Dec 16.
4
Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders.基因组疾病的表型变异性和遗传易感性。
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