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口面指综合征VI型的产前和新生儿磁共振成像表现

Prenatal and neonatal MR imaging findings in oral-facial-digital syndrome type VI.

作者信息

Poretti A, Brehmer U, Scheer I, Bernet V, Boltshauser E

机构信息

Department of Pediatric Neurology, University Children's Hospital of Zurich, Zurich, Switzerland.

出版信息

AJNR Am J Neuroradiol. 2008 Jun;29(6):1090-1. doi: 10.3174/ajnr.A1038. Epub 2008 Mar 20.

DOI:10.3174/ajnr.A1038
PMID:18356465
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8118817/
Abstract

We report prenatal and neonatal neuroimaging findings in a case of oral-facial-digital syndrome type VI (OFDS VI). Prenatal MR imaging at 29 weeks' gestation showed hypoplastic cerebellar vermis and hemispheres, the molar tooth sign, and a hypothalamic hamartoma. Neonatal MR imaging confirmed these findings. The neonate developed breathing abnormalities and exhibited frontal bossing, multiple bucco-alveolar frenula, and postaxial hexadactyly of both hands. If the molar tooth sign and a hypothalamic hamartoma are present, prenatal diagnosis of OFDS VI is possible.

摘要

我们报告了一例Ⅵ型口面指综合征（OFDS VI）的产前和新生儿神经影像学检查结果。妊娠29周时的产前磁共振成像显示小脑蚓部和半球发育不全、磨牙征以及下丘脑错构瘤。新生儿磁共振成像证实了这些发现。该新生儿出现呼吸异常，并表现出前额突出、多个颊牙槽系带以及双手轴后多指畸形。如果存在磨牙征和下丘脑错构瘤，则有可能在产前诊断OFDS VI。