• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Enhancing newborn screening for tyrosinemia type I.

作者信息

Pass Kenneth A, Morrissey Mark

出版信息

Clin Chem. 2008 Apr;54(4):627-9. doi: 10.1373/clinchem.2008.103200.

DOI:10.1373/clinchem.2008.103200
PMID:18375485
Abstract
摘要

相似文献

1
Enhancing newborn screening for tyrosinemia type I.加强对I型酪氨酸血症的新生儿筛查。
Clin Chem. 2008 Apr;54(4):627-9. doi: 10.1373/clinchem.2008.103200.
2
Identification of a neonate with hepatorenal tyrosinemia by combined routine newborn screening for succinylacetone, acylcarnitines and amino acids.通过联合常规新生儿筛查琥珀酰丙酮、酰基肉碱和氨基酸来鉴定一名患有肝肾酪氨酸血症的新生儿。
Clin Biochem. 2010 May;43(7-8):691-3. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.10.004. Epub 2009 Oct 22.
3
Combined newborn screening for succinylacetone, amino acids, and acylcarnitines in dried blood spots.干血斑中琥珀酰丙酮、氨基酸和酰基肉碱的联合新生儿筛查。
Clin Chem. 2008 Apr;54(4):657-64. doi: 10.1373/clinchem.2007.101949. Epub 2008 Feb 15.
4
The successful inclusion of succinylacetone as a marker of tyrosinemia type I in Tuscany newborn screening program.
Rapid Commun Mass Spectrom. 2009 Dec;23(23):3891-3. doi: 10.1002/rcm.4289.
5
The inclusion of succinylacetone as marker for tyrosinemia type I in expanded newborn screening programs.在扩大的新生儿筛查项目中纳入琥珀酰丙酮作为I型酪氨酸血症的标志物。
Rapid Commun Mass Spectrom. 2008;22(6):812-8. doi: 10.1002/rcm.3428.
6
Deranged Liver Function in a Neonate.新生儿肝功能紊乱
Clin Chem. 2016 Nov;62(11):1539-1541. doi: 10.1373/clinchem.2016.259713.
7
Quantitative determination of succinylacetone in dried blood spots for newborn screening of tyrosinemia type I.用于新生儿I型酪氨酸血症筛查的干血斑中琥珀酰丙酮的定量测定。
Mol Genet Metab. 2006 May;88(1):16-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.12.005. Epub 2006 Jan 31.
8
Newborn screening for Tyr-I: two years' experience of the New York State program.新生儿酪氨酸血症 I 型的筛查：纽约州项目两年的经验。
Mol Genet Metab. 2011 Jun;103(2):191-2. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.02.017. Epub 2011 Mar 1.
9
Newborn screening for Tyrosinemia type 1 using succinylacetone - a systematic review of test accuracy.使用琥珀酰丙酮对1型酪氨酸血症进行新生儿筛查——检测准确性的系统评价
Orphanet J Rare Dis. 2017 Mar 9;12(1):48. doi: 10.1186/s13023-017-0599-z.
10
Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia-I by tandem mass spectrometry using pooled samples: a four-year summary by the New England newborn screening program.采用串联质谱法对新生儿进行肝肾功能酪氨酸血症-I 的筛查：新英格兰新生儿筛查计划四年总结。
Clin Biochem. 2013 May;46(7-8):681-4. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.02.002. Epub 2013 Feb 24.

引用本文的文献

1
Evaluation of Neonatal Screening Programs for Tyrosinemia Type 1 Worldwide.全球1型酪氨酸血症新生儿筛查项目评估
Int J Neonatal Screen. 2024 Dec 16;10(4):82. doi: 10.3390/ijns10040082.
2
Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1: A case report.1型酪氨酸血症的诊断及早期治疗的重要性：一例病例报告。
Clin Mass Spectrom. 2019 Feb 2;12:1-6. doi: 10.1016/j.clinms.2019.01.005. eCollection 2019 Apr.
3
A Rapid Screening Test on Dried Blood for the Neonatal Diagnosis of Tyrosinemia Type I.用于新生儿I型酪氨酸血症诊断的干血快速筛查试验
Iran J Pediatr. 2016 Feb 27;26(5):e4624. doi: 10.5812/ijp.4624. eCollection 2016 Oct.