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Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutaneous.

作者信息

Brancaleoni Valentina, Di Pierro E, Besana V, Ausenda S, Cappellini M D

机构信息

Department of Internal medicine, University of Milan, Centro Anemie Congenite, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Fondazione IRCCS, Mi, Via F.Sforza, 35, 20122, Milano, Italy.

出版信息

Hum Genet. 2007 Dec;122(5):554-5.

PMID:18383605
Abstract
摘要

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutaneous.新型人类病理突变。基因符号：UROD。疾病：皮肤卟啉症。
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