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Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutanea tarda.

作者信息

Brancaleoni Valentina, Di Pierro Elena, Moriondo Valeria, Borghi Athos, Sardini Carla, Ventura Paolo, Cappellini Maria Domenica

机构信息

Dipartimento di Medicina Interna, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico MARE IRCCS-Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.

出版信息

Hum Genet. 2010 Apr;127(4):489.

PMID:21491622
Abstract
摘要

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: UROD. Disease: porphyria, cutanea tarda.新型人类病理突变。基因符号：UROD。疾病：迟发性皮肤卟啉症。
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