Suppr超能文献

沃尔夫-赫希霍恩综合征

Wolf-Hirschhorn syndrome.

作者信息

Akhtar Naureen

机构信息

Department of Nephrology, The Children's Hospital and Institute of Child Health, Lahore.

出版信息

J Coll Physicians Surg Pak. 2008 Apr;18(4):254-6.

Abstract

Chromosomal abnormalities are important cause of mental retardation and congenital anomalies. We report a case of a rare chromosomal disorder, Wolf-Hirschhorn syndrome, caused by deletion of short arm of chromosome 4. It was characterized by well-described facial appearance, seizures, microcephaly and midline closure defects along with growth and mental retardation.

摘要

染色体异常是智力发育迟缓及先天性畸形的重要原因。我们报告一例罕见的染色体疾病——沃尔夫-赫希霍恩综合征,该病由4号染色体短臂缺失所致。其特征为具有典型的面部外观、癫痫发作、小头畸形、中线闭合缺陷以及生长发育和智力迟缓。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验