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家族性帕金森病:我们的经验与综述。

Familial parkinsonism: Our experience and review.

作者信息

Denson M A, Wszolek Z K

机构信息

University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE 68198-2045, U.S.A.

出版信息

Parkinsonism Relat Disord. 1995 Jul;1(1):35-46. doi: 10.1016/1353-8020(95)00010-4.

DOI:10.1016/1353-8020(95)00010-4
PMID:18590999
Abstract

There is substantial interest in the possible role of genetic factors in the etiology of idiopathic parkinsonism (IP) and parkinsonism-plus syndromes (PPS). We have longitudinally investigated eight large kindreds from North America. Five families demonstrated IP features, two families represented PPS and in one family, neither a diagnosis of IP or PPS could be established. A literature review supported our findings; only half of the published kindreds presented with a clinical picture typical of IP. Genetic DNA analysis is in progress on our kindreds and on many families in our literature review. The results may clarify the etiology and classification of IP and PPS.

摘要

遗传因素在特发性帕金森病(IP)和帕金森叠加综合征(PPS)病因学中可能发挥的作用引发了广泛关注。我们对来自北美的八个大家族进行了纵向研究。五个家族表现出IP特征,两个家族代表PPS,还有一个家族既无法确诊为IP也无法确诊为PPS。文献综述支持了我们的研究结果;只有一半已发表的家族呈现出典型的IP临床表现。我们正在对这些家族以及文献综述中的许多家族进行基因DNA分析。结果可能会阐明IP和PPS的病因及分类。

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