远端脊髓性肌萎缩症1型（DSMA1或SMARD1）
[Distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1 or SMARD1)].
作者信息
Kaindl A M, Guenther U-P, Rudnik-Schöneborn S, Varon R, Zerres K, Gressens P, Schuelke M, Hubner C, von Au K
机构信息
Charité, service de neuropédiatrie, hôpital universitaire, campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Allemagne.
出版信息
Arch Pediatr. 2008 Oct;15(10):1568-72. doi: 10.1016/j.arcped.2008.07.014. Epub 2008 Sep 19.
In this article, we review the clinical, neuropathological and genetic aspects of distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1; MIM#604320), formerly designated as autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and also known as distal hereditary-motor neuropathy type 6 (dHMN6 or HMN6).
在本文中，我们回顾了远端脊髓性肌萎缩1型（DSMA1；MIM#604320）的临床、神经病理学和遗传学方面，该疾病以前被称为伴有呼吸窘迫的常染色体隐性脊髓性肌萎缩1型（SMARD1），也被称为远端遗传性运动神经病6型（dHMN6或HMN6）。
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