Suppr超能文献

胼胝体发育不全综合征:1例新病例

Acrocallosal syndrome: a new case.

作者信息

Lungarotti M S, Marinelli D, Mezzetti D, Caputo N, Calabro A

机构信息

Istituto di Pediatria, Università di Perugia, Italy.

出版信息

Am J Med Genet. 1991 Jul 1;40(1):94-6. doi: 10.1002/ajmg.1320400119.

Abstract

We describe a 2-month-old infant girl with typical clinical manifestations of the acrocallosal syndrome: characteristic face, agenesis of corpus callosum, polydactyly associated with other anomalies of the extremities, and mental retardation. The importance of a correct nosology and genetic counseling is underlined on the basis of the description of familiar cases of the syndrome.

摘要

我们描述了一名2个月大的女婴,她具有典型的胼胝体发育不全综合征临床表现:特征性面容、胼胝体缺如、多指畸形伴其他肢体异常以及智力发育迟缓。基于该综合征家族病例的描述,强调了正确分类学和遗传咨询的重要性。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验